أعطت العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية والأدوية الأولوية لتطوير الأدوية للأمراض الخلقية والوراثية النادرة في السنوات الماضية ، نظرا للاحتياجات العالية غير الملباة ومسارات التطوير السريري المواتية. لسوء الحظ ، غالبا ما يكون لهذه الأمراض مظاهر حادة أو حتى مميتة مع توفر عدد قليل من العلاجات.

البيانات الجينية الناشئة والنهج الجديدة مثل العلاج الجيني تجعل الأمراض أحادية المنشأ أكثر قابلية للحل جنبا إلى جنب مع المبادرات التنظيمية والتشريعية التي شجعت البحث والتطوير. وبالتالي ، زاد نشاط خطوط الأنابيب بشكل كبير ، وهناك الآن العديد من المنتجات قيد التطوير.

في تقرير صادر عن Pharmaprojects® في يوليو 2020 ، هناك 27 مرضا خلقيا ووراثيا نادرا مع عشرة منتجات على الأقل قيد التطوير النشط. وهناك 153 حالة أخرى لديها منتج واحد على الأقل قيد التطوير النشط.

Masters Speciality Pharma is a شركة أدوية عالمية with the objective to enhance patient lives by simplifying access to life-saving pharmaceuticals. We specialise in being expert موردي الأدوية الصيدلانية and life science partners. Our main objective is to provide the people in emerging markets with necessary medications.


هذا يعتمد على المكان الذي نعيش فيه. يصنف الاتحاد الأوروبي المرض على أنه نادر إذا كان يصيب أقل من شخص واحد في 2000. في الولايات المتحدة ، تصنف الحالة على أنها نادرة إذا كانت تؤثر على أقل من 200000 فرد. في اليابان ، المعيار هو شخص واحد في 2500. على الرغم من هذه الاختلافات في التعريف ، هناك جانب حاسم للأمراض النادرة يمكن للجميع الاتفاق عليه: البحث عن علاجات لها وتطويرها يمثل تحديا فريدا.

ولا تزال الحالة تبعث على القلق. هناك حوالي 7000 نوع متميز من الأمراض النادرة والوراثية التي تؤثر على أكثر من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم (Global Genes. حقائق نادرة.) وحوالي واحد من كل عشرة أشخاص في الولايات المتحدة ، لكن 95٪ من الأمراض النادرة تفتقر إلى منتج معتمد من إدارة الغذاء والدواء للعلاج.

Furthermore, a study of clinical trials in the US, EU, and Japan found that only 16% of rare diseases have any related clinical trial activity (Sakate, R. et al. 2018).

These numbers are not surprising, as many daunting barriers stand between researchers and results:

1. غالبا ما يكون التاريخ الطبيعي للأمراض النادرة غير مفهوم بشكل جيد.
2. المعرفة والمظاهر السريرية مع مرور الوقت غير مكتملة.
3. نقاط نهاية الفعالية المناسبة غير متوفرة.
4. التمثيل الناقص في أنظمة ترميز الرعاية الصحية بسبب ندرة الفرد ، مما يساهم في ضعف الاعتراف وتخصيص الموارد (يمنع إجراء البحوث السريرية).

 

استنادا إلى البيانات التي تم الحصول عليها من المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية (الولايات المتحدة ، المعاهد الوطنية للصحة) ، يؤكد مركز الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov على الحاجة الهائلة غير الملباة الموجودة.

تشمل الأمراض التي تحتوي على أكبر العلاجات المعتمدة (الولايات المتحدة) التقزم ومتلازمة لينوكس غاستو (نوع معين من الصرع) والتليف الكيسي. ومع ذلك ، حتى بالنسبة لهذه الأمراض ، فإن عدد العلاجات المعتمدة ضئيل مقارنة بالحالات الأكثر انتشارا.

شركات الأدوية الكبيرة تهيمن على المشهد التجاري. لدى كل من "تاكيدا" و"فايزر" و"سانوفي" و"جلاكسو سميث كلاين" و"نوفارتيس" ثمانية علاجات معتمدة على الأقل. ومع ذلك ، فإن اللاعبين الأصغر والأكثر تخصصا مثل Sarepta Therapeutics و Vertex Pharmaceuticals و Ionis Pharmaceuticals يقومون بتطوير منتجات جديدة. إن بروزها في خط الأنابيب يجعل هذه الشركات أهدافا دائمة للاستحواذ.

In conclusion, the industry is becoming increasingly focused on narrowly defined diseases, scientific advancements, and incentives for developing/finding new therapies that can potentially transform the lives of many patients with rare congenital and genetic disorders. Modern tools are urgently required to aid rare disease research.

This research will enable natural history studies, mapping the patient journey, quantifying existing treatment patterns, serving as a control arm for new drugs in development, and demonstrating the effectiveness of off-label drug use to treat rare diseases.

مراجع:
Global Genes. Rare Facts. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020.

Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Orphanet Report Series. Rare Diseases Collection, January 2020. Number 1.

The National Economic Burden of Rare Disease Study (US). February 25, 2021. Pharmaprojects® July, 2020.

الشكل 1: إجمالي العبء الاقتصادي للأمراض النادرة في الولايات المتحدة في عام 2019: 966 مليار دولار