أعطت العديد من شركات التكنولوجيا الحيوية والأدوية الأولوية لتطوير الأدوية للأمراض الخلقية والوراثية النادرة في السنوات الماضية ، نظرا للاحتياجات العالية غير الملباة ومسارات التطوير السريري المواتية. لسوء الحظ ، غالبا ما يكون لهذه الأمراض مظاهر حادة أو حتى مميتة مع توفر عدد قليل من العلاجات.

البيانات الجينية الناشئة والنهج الجديدة مثل العلاج الجيني تجعل الأمراض أحادية المنشأ أكثر قابلية للحل جنبا إلى جنب مع المبادرات التنظيمية والتشريعية التي شجعت البحث والتطوير. وبالتالي ، زاد نشاط خطوط الأنابيب بشكل كبير ، وهناك الآن العديد من المنتجات قيد التطوير.

في تقرير صادر عن Pharmaprojects® في يوليو 2020 ، هناك 27 مرضا خلقيا ووراثيا نادرا مع عشرة منتجات على الأقل قيد التطوير النشط. وهناك 153 حالة أخرى لديها منتج واحد على الأقل قيد التطوير النشط.

Masters Specialty Pharma هي شركة أدوية عالمية تهدف إلى تحسين حياة المرضى من خلال تبسيط الوصول إلى الأدوية المنقذة للحياة. نحن متخصصون في كوننا موردي أدوية صيدلانية خبراء وشركاء في علوم الحياة. هدفنا الرئيسي هو تزويد الناس في الأسواق الناشئة بالأدوية اللازمة.

ما هو مرض نادر؟

هذا يعتمد على المكان الذي نعيش فيه. يصنف الاتحاد الأوروبي المرض على أنه نادر إذا كان يصيب أقل من شخص واحد في 2000. في الولايات المتحدة ، تصنف الحالة على أنها نادرة إذا كانت تؤثر على أقل من 200000 فرد. في اليابان ، المعيار هو شخص واحد في 2500. على الرغم من هذه الاختلافات في التعريف ، هناك جانب حاسم للأمراض النادرة يمكن للجميع الاتفاق عليه: البحث عن علاجات لها وتطويرها يمثل تحديا فريدا.

ولا تزال الحالة تبعث على القلق.

البحث في الأمراض النادرة

هناك حوالي 7000 نوع متميز من الأمراض النادرة والوراثية التي تؤثر على أكثر من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم (Global Genes. حقائق نادرة.) وحوالي واحد من كل عشرة أشخاص في الولايات المتحدة ، لكن 95٪ من الأمراض النادرة تفتقر إلى منتج معتمد من إدارة الغذاء والدواء للعلاج.

علاوة على ذلك ، وجدت دراسة للتجارب السريرية في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي واليابان أن 16٪ فقط من الأمراض النادرة لها أي نشاط تجارب سريرية ذي صلة (Sakate، R. et al. 2018).
هذه الأرقام ليست مفاجئة ، حيث تقف العديد من الحواجز الشاقة بين الباحثين والنتائج:

1. غالبا ما يكون التاريخ الطبيعي للأمراض النادرة غير مفهوم بشكل جيد.
2. المعرفة والمظاهر السريرية مع مرور الوقت غير مكتملة.
3. نقاط نهاية الفعالية المناسبة غير متوفرة.
4. التمثيل الناقص في أنظمة ترميز الرعاية الصحية بسبب ندرة الفرد ، مما يساهم في ضعف الاعتراف وتخصيص الموارد (يمنع إجراء البحوث السريرية).

أين تستثمر الأدوية في قطاع الأمراض النادرة؟

استنادا إلى البيانات التي تم الحصول عليها من المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية (الولايات المتحدة ، المعاهد الوطنية للصحة) ، يؤكد مركز الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov على الحاجة الهائلة غير الملباة الموجودة.

تشمل الأمراض التي تحتوي على أكبر العلاجات المعتمدة (الولايات المتحدة) التقزم ومتلازمة لينوكس غاستو (نوع معين من الصرع) والتليف الكيسي. ومع ذلك ، حتى بالنسبة لهذه الأمراض ، فإن عدد العلاجات المعتمدة ضئيل مقارنة بالحالات الأكثر انتشارا.

شركات الأدوية الكبيرة تهيمن على المشهد التجاري. لدى كل من "تاكيدا" و"فايزر" و"سانوفي" و"جلاكسو سميث كلاين" و"نوفارتيس" ثمانية علاجات معتمدة على الأقل. ومع ذلك ، فإن اللاعبين الأصغر والأكثر تخصصا مثل Sarepta Therapeutics و Vertex Pharmaceuticals و Ionis Pharmaceuticals يقومون بتطوير منتجات جديدة. إن بروزها في خط الأنابيب يجعل هذه الشركات أهدافا دائمة للاستحواذ.

في الختام ، أصبحت الصناعة تركز بشكل متزايد على الأمراض المحددة بدقة ، والتقدم العلمي ، والحوافز لتطوير / إيجاد علاجات جديدة يمكن أن تغير حياة العديد من المرضى الذين يعانون من اضطرابات خلقية ووراثية نادرة. هناك حاجة ماسة إلى أدوات حديثة للمساعدة في أبحاث الأمراض النادرة. سيمكن هذا البحث من إجراء دراسات التاريخ الطبيعي ، ورسم خرائط رحلة المريض ، وتحديد أنماط العلاج الحالية ، والعمل كذراع تحكم للعقاقير الجديدة قيد التطوير ، وإظهار فعالية استخدام الأدوية خارج التسمية لعلاج الأمراض النادرة.

مراجع:

الجينات العالمية. حقائق نادرة. www.globalgenes.org/rare-facts/

ساكات ر. et.al. اتجاهات التجارب السريرية لتطوير الأدوية في الأمراض النادرة. علم الصيدلة السريرية الحالي. أغسطس 2018; 13 (3):199-208.
جارد. 2020.
انتشار الأمراض النادرة: البيانات الببليوغرافية. سلسلة تقارير اليتامى. مجموعة الأمراض النادرة ، يناير 2020. رقم 1.
دراسة العبء الاقتصادي الوطني للأمراض النادرة (الولايات المتحدة). 25 فبراير 2021.
مشاريع® الأدوية يوليو 2020.

الشكل 1: إجمالي العبء الاقتصادي للأمراض النادرة في الولايات المتحدة في عام 2019: 966 مليار دولار