Viele Biotech- und Pharmaunternehmen haben in den vergangenen Jahren der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene angeborene und genetische Krankheiten Priorität eingeräumt, da der Bedarf hoch ist und die klinische Entwicklung günstig verläuft. Leider haben diese Krankheiten oft schwere oder sogar tödliche Ausprägungen und es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten.

Neue genetische Daten und neue Ansätze wie die Gentherapie machen monogenetische Krankheiten besser behandelbar, ebenso wie regulatorische und gesetzliche Initiativen, die die Forschung und Entwicklung gefördert haben. Infolgedessen hat die Pipeline-Aktivität erheblich zugenommen, und es befinden sich nun viel mehr Produkte in der Entwicklung.

Einem Bericht von Pharmaprojects® vom Juli 2020 zufolge gibt es 27 seltene angeborene und genetische Krankheiten mit mindestens zehn Produkten in der aktiven Entwicklung. Für weitere 153 Erkrankungen befindet sich mindestens ein Produkt in der Entwicklung.

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Das hängt davon ab, wo wir leben. Die Europäische Union stuft eine Krankheit als selten ein, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon betroffen ist. In den Vereinigten Staaten wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn weniger als 200.000 Menschen davon betroffen sind; in Japan liegt das Kriterium bei einem von 2.500 Menschen. Trotz dieser unterschiedlichen Definitionen gibt es einen entscheidenden Aspekt seltener Krankheiten, über den sich alle einig sind: Die Erforschung und Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten ist eine einzigartige Herausforderung.

Die Situation gibt weiterhin Anlass zur Sorge. Es gibt etwa 7.000 verschiedene Arten seltener und genetisch bedingter Krankheiten, von denen weltweit mehr als 400 Millionen Menschen betroffen sind (Global Genes. Rare Facts.) und etwa einer von zehn Menschen in den Vereinigten Staaten, aber für 95 % der seltenen Krankheiten gibt es kein von der FDA zugelassenes Produkt zur Behandlung.

Furthermore, a study of clinical trials in the US, EU, and Japan found that only 16% of rare diseases have any related clinical trial activity (Sakate, R. et al. 2018).

These numbers are not surprising, as many daunting barriers stand between researchers and results:

1. Der natürliche Verlauf seltener Krankheiten ist oft nur unzureichend bekannt.
2. Das Wissen und die klinischen Erscheinungsformen im Laufe der Zeit sind unvollständig.
3. Geeignete Wirksamkeitsendpunkte sind nicht verfügbar.
4. Unterrepräsentation in den Kodierungssystemen des Gesundheitswesens aufgrund individueller Seltenheit, was zu schlechter Anerkennung und Ressourcenzuweisung beiträgt (verhindert die Durchführung klinischer Forschung).

 

Auf der Grundlage von Daten des National Centre for Advancing Translational Sciences (US, NIH) unterstreicht das Genetic and Rare Diseases Centre (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov den großen ungedeckten Bedarf.

Zu den Krankheiten mit den meisten zugelassenen Therapien (USA) gehören Zwergenwuchs, Lennox-Gastaut-Syndrom (eine besondere Form der Epilepsie) und Mukoviszidose. Doch selbst für diese Krankheiten ist die Zahl der zugelassenen Therapien im Vergleich zu häufigeren Erkrankungen minimal.

Große Pharmaunternehmen dominieren die kommerzielle Landschaft; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline und Novartis haben jeweils mindestens acht zugelassene Therapien. Zunehmend entwickeln jedoch auch kleinere, spezialisierte Unternehmen wie Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals und Ionis Pharmaceuticals neue Produkte. Ihre herausragende Stellung in der Pipeline macht diese Unternehmen zu mehrjährigen Übernahmezielen.

In conclusion, the industry is becoming increasingly focused on narrowly defined diseases, scientific advancements, and incentives for developing/finding new therapies that can potentially transform the lives of many patients with rare congenital and genetic disorders. Modern tools are urgently required to aid rare disease research.

This research will enable natural history studies, mapping the patient journey, quantifying existing treatment patterns, serving as a control arm for new drugs in development, and demonstrating the effectiveness of off-label drug use to treat rare diseases.

Referenzen:
Global Genes. Rare Facts. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020.

Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Orphanet Report Series. Rare Diseases Collection, January 2020. Number 1.

The National Economic Burden of Rare Disease Study (US). February 25, 2021. Pharmaprojects® July, 2020.

Schaubild 1: Gesamtwirtschaftliche Belastung durch seltene Krankheiten in den USA im Jahr 2019: 966 Mrd. $