Viele Biotech- und Pharmaunternehmen haben in den vergangenen Jahren der Entwicklung von Arzneimitteln für seltene angeborene und genetische Krankheiten Priorität eingeräumt, da der Bedarf hoch ist und die klinische Entwicklung günstig verläuft. Leider haben diese Krankheiten oft schwere oder sogar tödliche Ausprägungen und es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten.

Neue genetische Daten und neue Ansätze wie die Gentherapie machen monogenetische Krankheiten besser behandelbar, ebenso wie regulatorische und gesetzliche Initiativen, die die Forschung und Entwicklung gefördert haben. Infolgedessen hat die Pipeline-Aktivität erheblich zugenommen, und es befinden sich nun viel mehr Produkte in der Entwicklung.

Einem Bericht von Pharmaprojects® vom Juli 2020 zufolge gibt es 27 seltene angeborene und genetische Krankheiten mit mindestens zehn Produkten in der aktiven Entwicklung. Für weitere 153 Erkrankungen befindet sich mindestens ein Produkt in der Entwicklung.

Masters Speciality Pharma ist ein weltweit tätiges Pharmaunternehmen, das sich zum Ziel gesetzt hat, das Leben von Patienten zu verbessern, indem es ihnen den Zugang zu lebensrettenden Arzneimitteln erleichtert. Wir haben uns darauf spezialisiert, kompetente Lieferanten von Arzneimitteln und Partner der Biowissenschaften zu sein. Unser Hauptziel ist es, die Menschen in den Schwellenländern mit den notwendigen Medikamenten zu versorgen.

Was ist eine seltene Krankheit?

Das hängt davon ab, wo wir leben. Die Europäische Union stuft eine Krankheit als selten ein, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen davon betroffen ist. In den Vereinigten Staaten wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn weniger als 200.000 Menschen davon betroffen sind; in Japan liegt das Kriterium bei einem von 2.500 Menschen. Trotz dieser unterschiedlichen Definitionen gibt es einen entscheidenden Aspekt seltener Krankheiten, über den sich alle einig sind: Die Erforschung und Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten ist eine einzigartige Herausforderung.

Die Situation gibt weiterhin Anlass zur Sorge.

Forschung über seltene Krankheiten

Es gibt etwa 7.000 verschiedene Arten seltener und genetisch bedingter Krankheiten, von denen weltweit mehr als 400 Millionen Menschen betroffen sind (Global Genes. Rare Facts.) und etwa einer von zehn Menschen in den Vereinigten Staaten, aber für 95 % der seltenen Krankheiten gibt es kein von der FDA zugelassenes Produkt zur Behandlung.

Darüber hinaus ergab eine Studie über klinische Studien in den USA, der EU und Japan, dass nur bei 16 % der seltenen Krankheiten entsprechende klinische Studien durchgeführt werden (Sakate, R. et al. 2018).
Diese Zahlen sind nicht überraschend, da viele entmutigende Hindernisse zwischen Forschern und Ergebnissen stehen:

1. Der natürliche Verlauf seltener Krankheiten ist oft nur unzureichend bekannt.
2. Das Wissen und die klinischen Erscheinungsformen im Laufe der Zeit sind unvollständig.
3. Geeignete Wirksamkeitsendpunkte sind nicht verfügbar.
4. Unterrepräsentation in den Kodierungssystemen des Gesundheitswesens aufgrund individueller Seltenheit, was zu schlechter Anerkennung und Ressourcenzuweisung beiträgt (verhindert die Durchführung klinischer Forschung).

Wo investiert die Pharmaindustrie in den Sektor der seltenen Krankheiten?

Auf der Grundlage von Daten des National Centre for Advancing Translational Sciences (US, NIH) unterstreicht das Genetic and Rare Diseases Centre (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov den großen ungedeckten Bedarf.

Zu den Krankheiten mit den meisten zugelassenen Therapien (USA) gehören Zwergenwuchs, Lennox-Gastaut-Syndrom (eine besondere Form der Epilepsie) und Mukoviszidose. Doch selbst für diese Krankheiten ist die Zahl der zugelassenen Therapien im Vergleich zu häufigeren Erkrankungen minimal.

Große Pharmaunternehmen dominieren die kommerzielle Landschaft; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline und Novartis haben jeweils mindestens acht zugelassene Therapien. Zunehmend entwickeln jedoch auch kleinere, spezialisierte Unternehmen wie Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals und Ionis Pharmaceuticals neue Produkte. Ihre herausragende Stellung in der Pipeline macht diese Unternehmen zu mehrjährigen Übernahmezielen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass sich die Industrie zunehmend auf eng definierte Krankheiten, wissenschaftliche Fortschritte und Anreize für die Entwicklung/Findung neuer Therapien konzentriert, die das Leben vieler Patienten mit seltenen angeborenen und genetischen Störungen verändern können. Zur Unterstützung der Forschung über seltene Krankheiten werden dringend moderne Instrumente benötigt. Diese Forschung wird Studien über den natürlichen Krankheitsverlauf ermöglichen, den Weg des Patienten kartografisch darstellen, bestehende Behandlungsmuster quantifizieren, als Kontrollarm für neue Medikamente in der Entwicklung dienen und die Wirksamkeit des Off-Label-Einsatzes von Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten demonstrieren.

REFERENZEN:

Globale Gene. Seltene Fakten. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends bei klinischen Studien zur Arzneimittelentwicklung bei seltenen Krankheiten. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208.
GARD. 2020.
Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Orphanet Report Series. Sammlung Seltene Krankheiten, Januar 2020. Nummer 1.
Nationale Studie zur wirtschaftlichen Belastung durch seltene Krankheiten (US). 25. Februar 2021.
Pharmaprojects® Juli 2020.

Schaubild 1: Gesamtwirtschaftliche Belastung durch seltene Krankheiten in den USA im Jahr 2019: 966 Mrd. $