Muitas empresas biotecnológicas e farmacêuticas deram prioridade ao desenvolvimento de medicamentos para doenças congénitas e genéticas raras nos últimos anos, dada a elevada necessidade não satisfeita e as vias favoráveis de desenvolvimento clínico. Infelizmente, estas doenças têm frequentemente manifestações graves ou mesmo fatais com poucos tratamentos disponíveis.

Dados genéticos emergentes e novas abordagens como a terapia genética estão a tornar as doenças monogénicas mais fáceis de detectar, juntamente com iniciativas regulamentares e legislativas que têm encorajado a investigação e o desenvolvimento. Consequentemente, a actividade dos gasodutos aumentou consideravelmente, havendo agora muito mais produtos em desenvolvimento.

Num relatório da Pharmaprojects® de Julho de 2020, existem 27 doenças congénitas e genéticas raras com pelo menos dez produtos em desenvolvimento activo. Outras 153 condições têm, pelo menos, um produto em desenvolvimento activo.

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Isso depende do local onde vivemos. A União Europeia classifica uma doença como rara se ela afectar menos de uma pessoa em cada 2.000. Nos Estados Unidos, uma condição é classificada como rara se afectar menos de 200.000 indivíduos; no Japão, o critério é uma pessoa em 2.500. Apesar destas diferenças de definição, existe um aspecto crucial das doenças raras que todos podem concordar: pesquisar e desenvolver tratamentos para elas é um desafio único.

A situação continua a ser motivo de preocupação. Existem cerca de 7.000 tipos distintos de doenças raras e genéticas que afectam mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo (Global Genes. Rare Facts.) e cerca de uma em cada dez pessoas nos Estados Unidos, mas 95% das doenças raras carecem de um produto aprovado pela FDA para tratamento.

Furthermore, a study of clinical trials in the US, EU, and Japan found that only 16% of rare diseases have any related clinical trial activity (Sakate, R. et al. 2018).

These numbers are not surprising, as many daunting barriers stand between researchers and results:

1. A história natural das doenças raras é muitas vezes mal compreendida.
2. O conhecimento e as manifestações clínicas ao longo do tempo estão incompletos.
3. Não estão disponíveis parâmetros de eficácia adequados.
4. Sub-representação nos sistemas de codificação dos cuidados de saúde devido à raridade individual, o que contribui para um fraco reconhecimento e atribuição de recursos (impede a realização de investigação clínica).

 

Com base em dados obtidos do National Centre for Advancing Translational Sciences (US, NIH), o Genetic and Rare Diseases Centre (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov salienta a vasta necessidade não satisfeita que existe.

As doenças com a maior das terapias aprovadas (EUA) incluem Dwarfism, Lennox-Gastaut Syndrome (um tipo particular de epilepsia), e Fibrose Cística. Ainda assim, mesmo para estas doenças, o número de terapias aprovadas é mínimo em comparação com as condições mais prevalecentes.

Grandes empresas farmacêuticas dominam o panorama comercial; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, e Novartis têm, cada uma, pelo menos oito terapias aprovadas. No entanto, cada vez mais os agentes mais pequenos e especializados como a Sarepta Therapeutics, a Vertex Pharmaceuticals, e a Ionis Pharmaceuticals estão a desenvolver novos produtos. A sua proeminência no pipeline torna estas empresas alvos de aquisição perenes.

In conclusion, the industry is becoming increasingly focused on narrowly defined diseases, scientific advancements, and incentives for developing/finding new therapies that can potentially transform the lives of many patients with rare congenital and genetic disorders. Modern tools are urgently required to aid rare disease research.

This research will enable natural history studies, mapping the patient journey, quantifying existing treatment patterns, serving as a control arm for new drugs in development, and demonstrating the effectiveness of off-label drug use to treat rare diseases.

Referências:
Global Genes. Rare Facts. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020.

Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Orphanet Report Series. Rare Diseases Collection, January 2020. Number 1.

The National Economic Burden of Rare Disease Study (US). February 25, 2021. Pharmaprojects® July, 2020.

Prova 1: Carga Económica Total de Doenças Raras nos EUA em 2019: 966 mil milhões de dólares