Muitas empresas biotecnológicas e farmacêuticas deram prioridade ao desenvolvimento de medicamentos para doenças congénitas e genéticas raras nos últimos anos, dada a elevada necessidade não satisfeita e as vias favoráveis de desenvolvimento clínico. Infelizmente, estas doenças têm frequentemente manifestações graves ou mesmo fatais com poucos tratamentos disponíveis.

Dados genéticos emergentes e novas abordagens como a terapia genética estão a tornar as doenças monogénicas mais fáceis de detectar, juntamente com iniciativas regulamentares e legislativas que têm encorajado a investigação e o desenvolvimento. Consequentemente, a actividade dos gasodutos aumentou consideravelmente, havendo agora muito mais produtos em desenvolvimento.

Num relatório da Pharmaprojects® de Julho de 2020, existem 27 doenças congénitas e genéticas raras com pelo menos dez produtos em desenvolvimento activo. Outras 153 condições têm, pelo menos, um produto em desenvolvimento activo.

A Masters Speciality Pharma é uma empresa farmacêutica global com o objetivo de melhorar a vida dos doentes, simplificando o acesso a produtos farmacêuticos que salvam vidas. Especializamo-nos em ser fornecedores de medicamentos farmacêuticos especializados e parceiros de ciências da vida. O nosso principal objetivo é fornecer às pessoas dos mercados emergentes os medicamentos necessários.

O que é uma doença rara?

Isso depende do local onde vivemos. A União Europeia classifica uma doença como rara se ela afectar menos de uma pessoa em cada 2.000. Nos Estados Unidos, uma condição é classificada como rara se afectar menos de 200.000 indivíduos; no Japão, o critério é uma pessoa em 2.500. Apesar destas diferenças de definição, existe um aspecto crucial das doenças raras que todos podem concordar: pesquisar e desenvolver tratamentos para elas é um desafio único.

A situação continua a ser motivo de preocupação.

Investigação sobre doenças raras

Existem cerca de 7.000 tipos distintos de doenças raras e genéticas que afectam mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo (Global Genes. Rare Facts.) e cerca de uma em cada dez pessoas nos Estados Unidos, mas 95% das doenças raras carecem de um produto aprovado pela FDA para tratamento.

Além disso, um estudo de ensaios clínicos nos EUA, UE e Japão revelou que apenas 16% das doenças raras têm qualquer actividade de ensaios clínicos relacionada (Sakate, R. et al. 2018).
Estes números não são surpreendentes, uma vez que existem muitas barreiras assustadoras entre os investigadores e os resultados:

1. A história natural das doenças raras é muitas vezes mal compreendida.
2. O conhecimento e as manifestações clínicas ao longo do tempo estão incompletos.
3. Não estão disponíveis parâmetros de eficácia adequados.
4. Sub-representação nos sistemas de codificação dos cuidados de saúde devido à raridade individual, o que contribui para um fraco reconhecimento e atribuição de recursos (impede a realização de investigação clínica).

Onde é que a farmácia está a investir no sector das doenças raras?

Com base em dados obtidos do National Centre for Advancing Translational Sciences (US, NIH), o Genetic and Rare Diseases Centre (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov salienta a vasta necessidade não satisfeita que existe.

As doenças com a maior das terapias aprovadas (EUA) incluem Dwarfism, Lennox-Gastaut Syndrome (um tipo particular de epilepsia), e Fibrose Cística. Ainda assim, mesmo para estas doenças, o número de terapias aprovadas é mínimo em comparação com as condições mais prevalecentes.

Grandes empresas farmacêuticas dominam o panorama comercial; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, e Novartis têm, cada uma, pelo menos oito terapias aprovadas. No entanto, cada vez mais os agentes mais pequenos e especializados como a Sarepta Therapeutics, a Vertex Pharmaceuticals, e a Ionis Pharmaceuticals estão a desenvolver novos produtos. A sua proeminência no pipeline torna estas empresas alvos de aquisição perenes.

Em conclusão, a indústria está a concentrar-se cada vez mais nas doenças estritamente definidas, nos avanços científicos e nos incentivos para desenvolver/encontrar novas terapias que podem potencialmente transformar a vida de muitos doentes com doenças congénitas e genéticas raras. São urgentemente necessários instrumentos modernos para ajudar a investigação das doenças raras. Esta investigação permitirá estudos de história natural, mapeando o percurso dos doentes, quantificando padrões de tratamento existentes, servindo como braço de controlo para novos medicamentos em desenvolvimento e demonstrando a eficácia do uso de medicamentos não rotulados para tratar doenças raras.

REFERÊNCIAS:

Genes globais. Fatos Raros. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Tendências dos ensaios clínicos para o desenvolvimento de medicamentos em doenças raras. Farmacologia clínica actual. Agosto de 2018; 13 (3):199-208.
GARD. 2020.
Prevalência de Doenças Raras: Dados Bibliográficos. Série de relatórios da Orphanet. Colecção de Doenças Raras, Janeiro de 2020. Número 1.
Estudo sobre o Encargo Económico Nacional das Doenças Raras (US). 25 de Fevereiro de 2021.
Pharmaprojects® Julho, 2020.

Prova 1: Carga Económica Total de Doenças Raras nos EUA em 2019: 966 mil milhões de dólares