Ces dernières années, de nombreuses entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques ont donné la priorité au développement de médicaments pour les maladies congénitales et génétiques rares, en raison de l'importance des besoins non satisfaits et des voies de développement clinique favorables. Malheureusement, ces maladies ont souvent des manifestations graves, voire mortelles, et peu de traitements sont disponibles.

Les données génétiques émergentes et les nouvelles approches telles que la thérapie génique rendent les maladies monogéniques plus faciles à traiter, tandis que les initiatives réglementaires et législatives ont encouragé la recherche et le développement. En conséquence, l'activité des pipelines s'est considérablement accrue et il y a maintenant beaucoup plus de produits en cours de développement.

Selon un rapport de Pharmaprojects® de juillet 2020, 27 maladies congénitales et génétiques rares ont au moins dix produits en développement actif. 153 autres pathologies ont au moins un produit en développement actif.

Masters Speciality Pharma is a entreprise pharmaceutique mondiale avec pour objectif d'améliorer la vie des patients en simplifiant l'accès aux médicaments vitaux. Nous sommes spécialisés dans l'expertise fournisseurs de produits pharmaceutiques et partenaires des sciences de la vieNotre objectif principal est de fournir aux populations des marchés émergents les médicaments nécessaires.


Cela dépend de l'endroit où nous vivons. L'Union européenne considère qu'une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2 000. Aux États-Unis, une maladie est qualifiée de rare si elle touche moins de 200 000 personnes ; au Japon, le critère est d'une personne sur 2 500. Malgré ces différences de définition, tout le monde s'accorde sur un aspect crucial des maladies rares : la recherche et le développement de traitements pour ces maladies constituent un défi unique.

La situation reste préoccupante. Il existe environ 7 000 types distincts de maladies rares et génétiques qui affectent plus de 400 millions de personnes dans le monde (Global Genes. Rare Facts.) et environ une personne sur dix aux États-Unis, mais 95 % des maladies rares n'ont pas de produit approuvé par la FDA pour leur traitement.

Furthermore, a study of clinical trials in the US, EU, and Japan found that only 16% of rare diseases have any related clinical trial activity (Sakate, R. et al. 2018).

These numbers are not surprising, as many daunting barriers stand between researchers and results:

1. L'histoire naturelle des maladies rares est souvent mal comprise.
2. Les connaissances et les manifestations cliniques au fil du temps sont incomplètes.
3. Les critères d'efficacité appropriés ne sont pas disponibles.
4. Sous-représentation dans les systèmes de codage des soins de santé en raison de la rareté des individus, ce qui contribue à une mauvaise reconnaissance et à une mauvaise allocation des ressources (empêche la réalisation de recherches cliniques).

 

Sur la base des données obtenues auprès du National Centre for Advancing Translational Sciences (NIH, États-Unis), le Centre des maladies génétiques et rares (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov met l'accent sur l'ampleur des besoins non satisfaits.

Les maladies pour lesquelles le nombre de thérapies approuvées est le plus élevé (États-Unis) sont le nanisme, le syndrome de Lennox-Gastaut (un type particulier d'épilepsie) et la mucoviscidose. Toutefois, même pour ces maladies, le nombre de thérapies approuvées est minime par rapport à des pathologies plus répandues.

Les grandes entreprises pharmaceutiques dominent le paysage commercial ; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline et Novartis ont chacun au moins huit thérapies approuvées. Cependant, de plus en plus d'acteurs plus petits et plus spécialisés, tels que Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals et Ionis Pharmaceuticals, développent de nouveaux produits. Leur importance dans le pipeline fait de ces entreprises des cibles d'acquisition permanentes.

In conclusion, the industry is becoming increasingly focused on narrowly defined diseases, scientific advancements, and incentives for developing/finding new therapies that can potentially transform the lives of many patients with rare congenital and genetic disorders. Modern tools are urgently required to aid rare disease research.

This research will enable natural history studies, mapping the patient journey, quantifying existing treatment patterns, serving as a control arm for new drugs in development, and demonstrating the effectiveness of off-label drug use to treat rare diseases.

Références :
Global Genes. Rare Facts. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020.

Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Orphanet Report Series. Rare Diseases Collection, January 2020. Number 1.

The National Economic Burden of Rare Disease Study (US). February 25, 2021. Pharmaprojects® July, 2020.

Figure 1 : Charge économique totale des maladies rares aux États-Unis en 2019 : 966 milliards de dollars