Ces dernières années, de nombreuses entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques ont donné la priorité au développement de médicaments pour les maladies congénitales et génétiques rares, en raison de l'importance des besoins non satisfaits et des voies de développement clinique favorables. Malheureusement, ces maladies ont souvent des manifestations graves, voire mortelles, et peu de traitements sont disponibles.

Les données génétiques émergentes et les nouvelles approches telles que la thérapie génique rendent les maladies monogéniques plus faciles à traiter, tandis que les initiatives réglementaires et législatives ont encouragé la recherche et le développement. En conséquence, l'activité des pipelines s'est considérablement accrue et il y a maintenant beaucoup plus de produits en cours de développement.

Selon un rapport de Pharmaprojects® de juillet 2020, 27 maladies congénitales et génétiques rares ont au moins dix produits en développement actif. 153 autres pathologies ont au moins un produit en développement actif.

Masters Speciality Pharma est une société pharmaceutique internationale dont l'objectif est d'améliorer la vie des patients en simplifiant l'accès aux produits pharmaceutiques vitaux. Nous sommes spécialisés dans la fourniture de médicaments et dans les sciences de la vie. Notre principal objectif est de fournir aux populations des marchés émergents les médicaments dont elles ont besoin.

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Cela dépend de l'endroit où nous vivons. L'Union européenne considère qu'une maladie est rare si elle touche moins d'une personne sur 2 000. Aux États-Unis, une maladie est qualifiée de rare si elle touche moins de 200 000 personnes ; au Japon, le critère est d'une personne sur 2 500. Malgré ces différences de définition, tout le monde s'accorde sur un aspect crucial des maladies rares : la recherche et le développement de traitements pour ces maladies constituent un défi unique.

La situation reste préoccupante.

Recherche sur les maladies rares

Il existe environ 7 000 types distincts de maladies rares et génétiques qui affectent plus de 400 millions de personnes dans le monde (Global Genes. Rare Facts.) et environ une personne sur dix aux États-Unis, mais 95 % des maladies rares n'ont pas de produit approuvé par la FDA pour leur traitement.

En outre, une étude des essais cliniques aux États-Unis, dans l'Union européenne et au Japon a révélé que seuls 16 % des maladies rares font l'objet d'essais cliniques (Sakate, R. et al. 2018).
Ces chiffres ne sont pas surprenants, car de nombreux obstacles décourageants se dressent entre les chercheurs et les résultats :

1. L'histoire naturelle des maladies rares est souvent mal comprise.
2. Les connaissances et les manifestations cliniques au fil du temps sont incomplètes.
3. Les critères d'efficacité appropriés ne sont pas disponibles.
4. Sous-représentation dans les systèmes de codage des soins de santé en raison de la rareté des individus, ce qui contribue à une mauvaise reconnaissance et à une mauvaise allocation des ressources (empêche la réalisation de recherches cliniques).

Où les entreprises pharmaceutiques investissent-elles dans le secteur des maladies rares ?

Sur la base des données obtenues auprès du National Centre for Advancing Translational Sciences (NIH, États-Unis), le Centre des maladies génétiques et rares (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov met l'accent sur l'ampleur des besoins non satisfaits.

Les maladies pour lesquelles le nombre de thérapies approuvées est le plus élevé (États-Unis) sont le nanisme, le syndrome de Lennox-Gastaut (un type particulier d'épilepsie) et la mucoviscidose. Toutefois, même pour ces maladies, le nombre de thérapies approuvées est minime par rapport à des pathologies plus répandues.

Les grandes entreprises pharmaceutiques dominent le paysage commercial ; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline et Novartis ont chacun au moins huit thérapies approuvées. Cependant, de plus en plus d'acteurs plus petits et plus spécialisés, tels que Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals et Ionis Pharmaceuticals, développent de nouveaux produits. Leur importance dans le pipeline fait de ces entreprises des cibles d'acquisition permanentes.

En conclusion, l'industrie se concentre de plus en plus sur des maladies étroitement définies, sur les progrès scientifiques et sur les incitations à développer/trouver de nouvelles thérapies qui peuvent potentiellement transformer la vie de nombreux patients atteints de maladies congénitales et génétiques rares. Des outils modernes sont nécessaires de toute urgence pour faciliter la recherche sur les maladies rares. Cette recherche permettra de réaliser des études sur l'histoire naturelle, de dresser la carte du parcours des patients, de quantifier les schémas de traitement existants, de servir de bras de contrôle pour les nouveaux médicaments en cours de développement et de démontrer l'efficacité de l'utilisation de médicaments non indiqués sur l'étiquette pour traiter les maladies rares.

RÉFÉRENCES :

Global Genes. Faits rares. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Current Clinical Pharmacology. Août 2018 ; 13 (3):199-208.
GARD. 2020.
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques. Série de rapports Orphanet. Collection maladies rares, janvier 2020. Numéro 1.
Étude sur le fardeau économique national des maladies rares (États-Unis). 25 février 2021.
Pharmaprojects® juillet 2020.

Figure 1 : Charge économique totale des maladies rares aux États-Unis en 2019 : 966 milliards de dollars