En los últimos años, muchas empresas biotecnológicas y farmacéuticas han dado prioridad al desarrollo de fármacos para enfermedades congénitas y genéticas raras, dadas las elevadas necesidades no cubiertas y las vías de desarrollo clínico favorables. Desgraciadamente, estas enfermedades suelen tener manifestaciones graves o incluso mortales con pocos tratamientos disponibles.

Los nuevos datos genéticos y los nuevos enfoques, como la terapia génica, están haciendo que las enfermedades monogénicas sean más tratables, junto con las iniciativas normativas y legislativas que han fomentado la investigación y el desarrollo. En consecuencia, la actividad de los proyectos en curso ha aumentado considerablemente, y ahora hay muchos más productos en desarrollo.

En un informe de Pharmaprojects® de julio de 2020, hay 27 enfermedades raras congénitas y genéticas con al menos diez productos en desarrollo activo. Otras 153 afecciones tienen al menos un producto en desarrollo activo.

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¿Qué es una enfermedad rara?

Depende de dónde vivamos. La Unión Europea clasifica una enfermedad como rara si afecta a menos de una persona de cada 2.000. En Estados Unidos, una enfermedad se clasifica como rara si afecta a menos de 200.000 individuos; en Japón, el criterio es una persona de cada 2.500. A pesar de estas diferencias en la definición, hay un aspecto crucial de las enfermedades raras en el que todo el mundo está de acuerdo: la investigación y el desarrollo de tratamientos para ellas es un reto único.

La situación sigue siendo preocupante.

Investigación sobre enfermedades raras

Hay unos 7.000 tipos distintos de enfermedades raras y genéticas que afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo (Global Genes. Rare Facts.) y a una de cada diez personas en Estados Unidos, pero el 95% de las enfermedades raras carecen de un producto aprobado por la FDA para su tratamiento.

Además, un estudio de los ensayos clínicos en los Estados Unidos, la UE y Japón descubrió que solo el 16% de las enfermedades raras tienen alguna actividad de ensayo clínico relacionada (Sakate, R. et al. 2018).
Estas cifras no son sorprendentes, ya que muchas barreras desalentadoras se interponen entre los investigadores y los resultados:

1. La historia natural de las enfermedades raras suele ser poco conocida.
2. El conocimiento y las manifestaciones clínicas a lo largo del tiempo son incompletos.
3. No se dispone de criterios de valoración de la eficacia adecuados.
4. Subrepresentación en los sistemas de codificación de la atención sanitaria debido a la rareza individual, lo que contribuye a un reconocimiento y una asignación de recursos deficientes (impide la realización de investigaciones clínicas).

¿Dónde invierte la industria farmacéutica en el sector de las enfermedades raras?

Basándose en los datos obtenidos por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (EE.UU., NIH), el Centro de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov pone de relieve la enorme necesidad no cubierta que existe.

Entre las enfermedades con mayor número de terapias aprobadas (en Estados Unidos) se encuentran el enanismo, el síndrome de Lennox-Gastaut (un tipo particular de epilepsia) y la fibrosis quística. Aun así, incluso para estas enfermedades, el número de terapias aprobadas es mínimo en comparación con otras afecciones más prevalentes.

Las grandes empresas farmacéuticas dominan el panorama comercial; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline y Novartis tienen cada una al menos ocho terapias aprobadas. Sin embargo, cada vez son más los actores más pequeños y especializados, como Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals e Ionis Pharmaceuticals, los que desarrollan nuevos productos. Su protagonismo en la cartera de productos hace que estas empresas sean siempre objeto de adquisiciones.

En conclusión, la industria se está centrando cada vez más en enfermedades estrechamente definidas, en los avances científicos y en los incentivos para desarrollar/encontrar nuevas terapias que puedan transformar potencialmente la vida de muchos pacientes con trastornos congénitos y genéticos raros. Se necesitan urgentemente herramientas modernas para ayudar a la investigación de las enfermedades raras. Esta investigación permitirá realizar estudios de la historia natural, cartografiar el recorrido del paciente, cuantificar los patrones de tratamiento existentes, servir de brazo de control para los nuevos fármacos en desarrollo y demostrar la eficacia del uso de fármacos fuera de indicación para tratar las enfermedades raras.

REFERENCIAS:

Genes globales. Hechos raros. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Farmacología clínica actual. Agosto 2018; 13 (3):199-208.
GARD. 2020.
Prevalencia de las enfermedades raras: Datos Bibliográficos. Serie de informes de Orphanet. Colección de enfermedades raras, enero de 2020. Número 1.
Estudio de la Carga Económica Nacional de las Enfermedades Raras (EEUU). 25 de febrero de 2021.
Pharmaprojects® Julio, 2020.

Recuadro 1: Carga económica total de las enfermedades raras en Estados Unidos en 2019: 966.000 millones de dólares