En los últimos años, muchas empresas biotecnológicas y farmacéuticas han dado prioridad al desarrollo de fármacos para enfermedades congénitas y genéticas raras, dadas las elevadas necesidades no cubiertas y las vías de desarrollo clínico favorables. Desgraciadamente, estas enfermedades suelen tener manifestaciones graves o incluso mortales con pocos tratamientos disponibles.

Los nuevos datos genéticos y los nuevos enfoques, como la terapia génica, están haciendo que las enfermedades monogénicas sean más tratables, junto con las iniciativas normativas y legislativas que han fomentado la investigación y el desarrollo. En consecuencia, la actividad de los proyectos en curso ha aumentado considerablemente, y ahora hay muchos más productos en desarrollo.

En un informe de Pharmaprojects® de julio de 2020, hay 27 enfermedades raras congénitas y genéticas con al menos diez productos en desarrollo activo. Otras 153 afecciones tienen al menos un producto en desarrollo activo.

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Depende de dónde vivamos. La Unión Europea clasifica una enfermedad como rara si afecta a menos de una persona de cada 2.000. En Estados Unidos, una enfermedad se clasifica como rara si afecta a menos de 200.000 individuos; en Japón, el criterio es una persona de cada 2.500. A pesar de estas diferencias en la definición, hay un aspecto crucial de las enfermedades raras en el que todo el mundo está de acuerdo: la investigación y el desarrollo de tratamientos para ellas es un reto único.

La situación sigue siendo preocupante. Hay unos 7.000 tipos distintos de enfermedades raras y genéticas que afectan a más de 400 millones de personas en todo el mundo (Global Genes. Rare Facts.) y a una de cada diez personas en Estados Unidos, pero el 95% de las enfermedades raras carecen de un producto aprobado por la FDA para su tratamiento.

Furthermore, a study of clinical trials in the US, EU, and Japan found that only 16% of rare diseases have any related clinical trial activity (Sakate, R. et al. 2018).

These numbers are not surprising, as many daunting barriers stand between researchers and results:

1. La historia natural de las enfermedades raras suele ser poco conocida.
2. El conocimiento y las manifestaciones clínicas a lo largo del tiempo son incompletos.
3. No se dispone de criterios de valoración de la eficacia adecuados.
4. Subrepresentación en los sistemas de codificación de la atención sanitaria debido a la rareza individual, lo que contribuye a un reconocimiento y una asignación de recursos deficientes (impide la realización de investigaciones clínicas).

 

Basándose en los datos obtenidos por el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (EE.UU., NIH), el Centro de Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) www.rarediseases.info.nih.gov pone de relieve la enorme necesidad no cubierta que existe.

Entre las enfermedades con mayor número de terapias aprobadas (en Estados Unidos) se encuentran el enanismo, el síndrome de Lennox-Gastaut (un tipo particular de epilepsia) y la fibrosis quística. Aun así, incluso para estas enfermedades, el número de terapias aprobadas es mínimo en comparación con otras afecciones más prevalentes.

Las grandes empresas farmacéuticas dominan el panorama comercial; Takeda, Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline y Novartis tienen cada una al menos ocho terapias aprobadas. Sin embargo, cada vez son más los actores más pequeños y especializados, como Sarepta Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals e Ionis Pharmaceuticals, los que desarrollan nuevos productos. Su protagonismo en la cartera de productos hace que estas empresas sean siempre objeto de adquisiciones.

In conclusion, the industry is becoming increasingly focused on narrowly defined diseases, scientific advancements, and incentives for developing/finding new therapies that can potentially transform the lives of many patients with rare congenital and genetic disorders. Modern tools are urgently required to aid rare disease research.

This research will enable natural history studies, mapping the patient journey, quantifying existing treatment patterns, serving as a control arm for new drugs in development, and demonstrating the effectiveness of off-label drug use to treat rare diseases.

Referencias:
Global Genes. Rare Facts. www.globalgenes.org/rare-facts/

Sakate R. et.al. Trends of clinical trials for drug development in rare diseases. Current Clinical Pharmacology. August 2018; 13 (3):199-208. GARD. 2020.

Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data. Orphanet Report Series. Rare Diseases Collection, January 2020. Number 1.

The National Economic Burden of Rare Disease Study (US). February 25, 2021. Pharmaprojects® July, 2020.

Recuadro 1: Carga económica total de las enfermedades raras en Estados Unidos en 2019: 966.000 millones de dólares