عندما تؤخذ بشكل تراكمي ، لا تزال الأمراض النادرة تؤثر على نسبة كبيرة من السكان.

في الولايات المتحدة الأمريكية والمملكة المتحدة ، يعاني حوالي 1 من كل 15 إلى 1 إلى 20 شخصا من مرض نادر ، على الرغم من اختلاف تعريفات ما يشكل مرضا نادرا.

على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة ، يعرف قانون الأمراض النادرة لعام 2002 المرض النادر بأنه يصيب أقل من 200000 شخص ، بينما في الاتحاد الأوروبي ، لدى المفوضية الأوروبية معيار مختلف ، حيث تحدد الأمراض على أنها نادرة عندما تؤثر على أكثر من 1 من كل 2000 شخص.

إذن ، ما الذي يسبب الأمراض النادرة ، وكيف يتم علاجها؟

ما الذي يسبب الأمراض النادرة؟

الأمراض النادرة لها العديد من الأسباب الوراثية والبيئية ومجهولة السبب وغير معروفة. في بعض الحالات ، تنبع في الأصل من طفرات جينية ، والتي يتم تنشيطها لاحقا بواسطة المحفزات البيئية.

فيما يلي استكشاف أعمق لكيفية حدوث الأمراض النادرة أو تحفيزها:

العوامل الوراثية

العوامل الوراثية هي السبب الرئيسي للعديد من الأمراض النادرة. غالبا ما تكون هذه الأمراض موروثة وتظهر عندما تتحور جينات معينة ، مما يعطل وظائف الجسم أو يسبب مشاكل في النمو.

في بعض الأحيان ، يتم "تنشيط" عوامل الخطر الوراثية طويلة المدى من خلال محفزات قصيرة الأجل.

• التليف الكيسي: يرتبط هذا المرض بالطفرات في جين CFTR ، ويؤثر هذا المرض بشكل أساسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي عن طريق إنتاج مخاط سميك. يتم تمريره من خلال نمط الوراثة المتنحية.
• مرض هنتنغتون: حالة تنكسية عصبية ، يعزى هنتنغدون إلى طفرات في جين HTT. الأطفال لديهم فرصة بنسبة 50٪ لوراثة المرض إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المتحور.
• بيلة الفينيل كيتون (PKU): تؤثر بيلة الفينيل كيتون على أقل من 1 من كل 10000 طفل ، وتستمد فينيل كيتون يوريا من طفرات في جين PAH ، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على تحطيم الأحماض الأمينية.

المحفزات البيئية

في حين أن الوراثة غالبا ما تلعب دورا في تطور الأمراض النادرة ، إلا أن المحفزات البيئية يمكن أن تؤدي إلى تفاقم أو بدء ظهورها. تلعب المحفزات البيئية دورا حاسما ولكنه غامض في تطور العديد من الأمراض الشائعة والنادرة.

فيما يلي بعض الحالات المعروفة:

• البورفيريا: على الرغم من وجود أساس وراثي ، إلا أن هذه المجموعة من الأمراض تتفاعل بقوة مع المحفزات البيئية. يمكن أن يؤدي التعرض للعقاقير أو الإجهاد أو الشمس أو بعض الأطعمة إلى نوبة حادة.
• الذئبة: يؤثر مرض الذئبة على ما بين 2 و 8 أشخاص لكل 100000 ، وله مخاطر وراثية كامنة ، ولكن العوامل الخارجية يمكن أن تحرض على المرض أو تفاقمه. أشعة الشمس والالتهابات والأدوية المحددة هي محفزات معروفة.
• الفقاع الأباعد الورمية: بينما يرتبط بالسرطانات أو الصدمات أو محددة

أسباب غير معروفة

في بعض الحالات ، لا يكون للأمراض النادرة سبب جذري متفق عليه على نطاق واسع. غالبا ما يكون لها أصول متعددة العوامل تختلف من مريض لآخر.

تشمل الأمراض النادرة ذات الأسباب غير المفهومة أو غير المعروفة ما يلي:

• الحثل الانعكاسي الودي (RSD): مرض نادر يسبب ألما حارقا مزمنا ، ولا تزال الأصول الدقيقة ل RSD غير معروفة. يمكن أن تؤدي الإصابات أو العمليات الجراحية في بعض الأحيان إلى ظهورها.
• متلازمة الشخص المتيبسة: يتميز هذا المرض النادر بشكل استثنائي في الغالب بصلابة العضلات والتشنجات ، ومن المحتمل أن يكون مرتبطا بالجهاز المناعي.
• متلازمة التعب المزمن (CFS): على الرغم من أن CFS لا يزال يعتبر نادرا ، فقد أصبح أكثر شيوعا في الآونة الأخيرة. غالبا ما يرتبط بالعدوى ، ولكن لم يتم تحديد سبب قاطع.

كم عدد الأمراض النادرة التي لها علاجات؟

تشير التقديرات الحالية إلى وجود ما بين 6000 إلى 8000 مرض نادر معروف للعلم.

فقط 5٪ من هذه الأمراض لديها علاجات معترف بها. إذا كان لمرض نادر علاج واحد معروف ، فهذا يسمى "العلاج اليتيم". تواجه الغالبية العظمى من المصابين بالأمراض النادرة ، إلى جانب مقدمي الرعاية الصحية ، ظروفا تفتقر حاليا إلى مسارات علاجية ملموسة. مرة أخرى ، في حين أن معدل الإصابة بكل مرض نادر منخفض ، فإن التأثير التراكمي مرتفع ، حيث يؤثر على حوالي 1 من كل 15 شخصا في المتوسط.

يمثل تطوير علاجات لهذه الأمراض مجموعة مميزة من التحديات. نظرا لقلة عدد الأفراد الذين تم تشخيصهم بأي مرض نادر محدد ، فإن إجراء تجارب سريرية شاملة يمثل مشكلة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن جمع التمويل لأبحاث الأمراض النادرة أمر صعب أيضا. زاد تمويل أبحاث الأمراض النادرة بشكل عام ، حيث بشر عام 2023 باستثمار كبير بقيمة 14 مليون جنيه إسترليني من مجلس البحوث الطبية (MRC) والمعهد الوطني لأبحاث الصحة والرعاية (NIHR) في المملكة المتحدة.

تحسين إمكانية الوصول إلى أدوية الأمراض النادرة مع الماجستير

في حين أن الذين يعانون من الأمراض النادرة غالبا ما يواجهون رحلات صعبة ، إلا أن هناك أملا.

إن التركيز المتزايد على البحث والتطوير وإمكانية الوصول إلى العلاجات يمهد الطريق لمستقبل أكثر إشراقا. يكرس المزيد من الأطباء والأطباء أبحاثهم للأمراض النادرة ، مما يزيد من توافر العلاجات الفعالة والجديدة.

Masters هي شركة أدوية عالمية تدرك التحديات المرتبطة بالأمراض النادرة وتلتزم بزيادة إمكانية الوصول إلى أدويتهم. نحن موردو أدوية صيدلانية خبراء نجعل الأدوية متاحة في الأسواق الناشئة تمتد إلى الأمراض النادرة. نحن نسعى باستمرار لتغيير الحياة من خلال قوة الدواء.