En conjunto, las enfermedades raras siguen afectando a una proporción considerable de la población.

En EE.UU. y el Reino Unido, entre 1 de cada 15 y 1 de cada 20 personas padecen una enfermedad rara, aunque las definiciones de lo que constituye una enfermedad rara difieren.

Por ejemplo, en EE.UU., la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200.000 personas, mientras que en la UE, la Comisión Europea tiene un punto de referencia diferente, definiendo las enfermedades como raras cuando afectan a más de 1 de cada 2.000 personas.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras y cómo se tratan?

¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras tienen numerosas causas genéticas, ambientales, idiopáticas y desconocidas. En algunos casos, tienen su origen en mutaciones genéticas que posteriormente se activan por desencadenantes ambientales.

He aquí una exploración más profunda de cómo se causan o desencadenan las enfermedades raras:

Factores genéticos

Los factores genéticos son la causa principal de muchas enfermedades raras. Estas enfermedades suelen ser hereditarias y surgen cuando genes específicos mutan, alterando funciones corporales o causando problemas de desarrollo.

A veces, los factores genéticos de riesgo a largo plazo se "activan" por desencadenantes a corto plazo.

• Fibrosis quística: Relacionada con mutaciones en el gen CFTR, esta enfermedad afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo al producir mucosidad espesa. Se transmite por un patrón de herencia recesivo.
• Enfermedad de Huntington: Enfermedad neurodegenerativa, la de Huntingdon se atribuye a mutaciones en el gen HTT. Los niños tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad si uno de los progenitores tiene el gen mutado.
• Fenilcetonuria (PKU): La fenilcetonuria, que afecta a menos de 1 de cada 10.000 bebés, es el resultado de mutaciones en el gen PAH, que alteran la capacidad de descomponer los aminoácidos.

Activadores medioambientales

Aunque la genética suele desempeñar un papel en el desarrollo de las enfermedades raras, los desencadenantes ambientales pueden exacerbar o iniciar su aparición. Los desencadenantes ambientales desempeñan un papel crucial, aunque misterioso, en el desarrollo de numerosas enfermedades comunes y raras.

He aquí algunos casos conocidos:

• Porfiria: Aunque tiene una base genética, este grupo de enfermedades también reacciona fuertemente a los desencadenantes ambientales. La exposición a fármacos, el estrés, el sol o determinados alimentos puede provocar un ataque agudo.
• Lupus: El lupus, que afecta a entre 2 y 8 personas por cada 100.000, tiene un riesgo genético subyacente, pero hay factores externos que pueden instigar o empeorar la enfermedad. La luz solar, las infecciones y determinados medicamentos son desencadenantes conocidos.
• Pénfigo paraneoplásico: Aunque está asociado a cánceres, traumatismos o

Causas desconocidas

En algunos casos, las enfermedades raras no tienen una causa fundamental ampliamente aceptada. Suelen tener orígenes multifactoriales que varían de un paciente a otro.

Entre las enfermedades raras con causas poco conocidas o desconocidas se incluyen:

• Distrofia Simpática Refleja (DSR): Se trata de una enfermedad poco frecuente que provoca dolor ardiente crónico y cuyo origen exacto sigue siendo desconocido. A veces puede aparecer por lesiones o intervenciones quirúrgicas.
• Síndrome de la persona rígida: Predominantemente marcada por rigidez muscular y espasmos, esta enfermedad excepcionalmente rara -considerada una de las más raras en todo el mundo- está probablemente relacionada con el sistema inmunitario.
• Síndrome de Fatiga Crónica (SFC): El SFC, aunque todavía se considera poco frecuente, se ha hecho más común en los últimos tiempos. Suele asociarse a infecciones, pero no se ha identificado una causa concluyente.

¿Cuántas enfermedades raras tienen tratamiento?

Según las estimaciones actuales, la ciencia conoce entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras.

Apenas el 5% de estas enfermedades tienen tratamientos reconocidos. Si una enfermedad rara tiene un único tratamiento conocido, se denomina "tratamiento huérfano". Una mayoría significativa de los enfermos de enfermedades raras, junto con sus proveedores de asistencia sanitaria, se enfrentan a afecciones que actualmente carecen de vías terapéuticas concretas. De nuevo, aunque la tasa de incidencia de cada enfermedad rara es baja, el impacto acumulativo es alto, afectando a 1 de cada 15 personas de media.

El desarrollo de tratamientos para estas enfermedades presenta una serie de retos específicos. Dado el reducido número de personas diagnosticadas con una enfermedad rara concreta, resulta problemático realizar ensayos clínicos exhaustivos. Además, recaudar fondos para la investigación de enfermedades raras también es complicado. La financiación para la investigación de las enfermedades raras ha aumentado en general, y 2023 anuncia una importante inversión de 14 millones de libras del Consejo de Investigación Médica (MRC) y el Instituto Nacional de Investigación Sanitaria y Asistencial (NIHR) del Reino Unido.

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