Quando consideradas cumulativamente, as doenças raras continuam a afetar uma proporção substancial da população.

Nos EUA e no Reino Unido, cerca de 1 em cada 15 a 1 em cada 20 pessoas sofre de uma doença rara, embora as definições do que constitui uma doença rara sejam diferentes.

Por exemplo, nos EUA, a Lei das Doenças Raras de 2002 define uma doença rara como aquela que afecta menos de 200 000 pessoas, enquanto na UE a Comissão Europeia tem um critério diferente, definindo as doenças como raras quando afectam mais de 1 em cada 2 000 pessoas.

Então, o que é que causa as doenças raras e como é que elas são tratadas?

Quais são as causas das doenças raras?

As doenças raras têm inúmeras causas genéticas, ambientais, idiopáticas e desconhecidas. Em alguns casos, resultam originalmente de mutações genéticas, que são posteriormente activadas por factores ambientais.

Aqui está uma exploração mais aprofundada da forma como as doenças raras são causadas ou desencadeadas:

Factores genéticos

Os factores genéticos são a principal causa de muitas doenças raras. Estas doenças são frequentemente hereditárias e surgem quando genes específicos sofrem mutações, perturbando as funções corporais ou causando problemas de desenvolvimento.

Por vezes, os factores de risco genéticos a longo prazo são "activados" por estímulos a curto prazo.

• Fibrose cística: Relacionada com mutações no gene CFTR, esta doença afecta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, produzindo muco espesso. Transmite-se através de um padrão de hereditariedade recessivo.
• Doença de Huntington: Uma doença neurodegenerativa, a doença de Huntington é atribuída a mutações no gene HTT. As crianças têm 50% de hipóteses de herdar a doença se um dos pais tiver o gene mutado.
• Fenilcetonúria (PKU): Afectando menos de 1 em cada 10.000 bebés, a PKU deriva de mutações no gene PAH, o que leva a uma capacidade reduzida de decomposição dos aminoácidos.

Factores ambientais

Embora a genética desempenhe frequentemente um papel no desenvolvimento das doenças raras, os factores ambientais podem exacerbar ou iniciar o seu aparecimento. Os factores ambientais desempenham um papel crucial, mas misterioso, no desenvolvimento de numerosas doenças, tanto comuns como raras.

Eis alguns casos conhecidos:

• Porfiria: Apesar de ter uma base genética, este grupo de doenças também reage fortemente a factores ambientais. A exposição a medicamentos, ao stress, ao sol ou a determinados alimentos pode levar a um ataque agudo.
• Lúpus: Afectando entre 2 e 8 pessoas por cada 100.000, o lúpus tem um risco genético subjacente, mas factores externos podem instigar ou agravar a doença. A luz solar, as infecções e os medicamentos específicos são factores desencadeantes conhecidos.
• Pênfigo paraneoplásico: Embora associado a cancros, traumatismos ou

Causas desconhecidas

Nalguns casos, as doenças raras não têm uma causa principal consensual. Têm frequentemente origens multifactoriais que variam de doente para doente.

As doenças raras com causas mal compreendidas ou desconhecidas incluem:

• Distrofia Simpática Reflexa (DSR): Uma doença rara que causa dor crónica em queimadura, as origens exactas da DSR permanecem desconhecidas. Lesões ou procedimentos cirúrgicos podem por vezes levar ao seu aparecimento.
• Síndrome da pessoa rígida: Predominantemente marcada por rigidez muscular e espasmos, esta doença excecionalmente rara - considerada uma das mais raras a nível mundial - está provavelmente relacionada com o sistema imunitário.
• Síndrome de Fadiga Crónica (SFC): A SFC, embora ainda seja considerada rara, tornou-se mais comum nos últimos tempos. Está frequentemente associada a infecções, mas ainda não foi identificada uma causa conclusiva.

Quantas doenças raras têm tratamento?

As estimativas actuais sugerem que existem entre 6000 e 8000 doenças raras conhecidas pela ciência.

Apenas 5% destas doenças têm tratamentos reconhecidos. Se uma doença rara tiver um único tratamento conhecido, este é designado por "tratamento órfão". Uma maioria significativa das pessoas que sofrem de doenças raras, juntamente com os seus prestadores de cuidados de saúde, são confrontadas com doenças que atualmente não têm vias terapêuticas concretas. Mais uma vez, embora a taxa de incidência de cada doença rara seja baixa, o impacto cumulativo é elevado, afectando cerca de 1 em cada 15 pessoas, em média.

O desenvolvimento de tratamentos para estas doenças apresenta um conjunto distinto de desafios. Dado o pequeno número de indivíduos diagnosticados com uma doença rara específica, a realização de ensaios clínicos exaustivos é problemática. Além disso, a angariação de fundos para a investigação das doenças raras também é complicada. De um modo geral, o financiamento da investigação das doenças raras tem aumentado, com 2023 a anunciar um investimento significativo de 14 milhões de libras do Medical Research Council (MRC) e do National Institute for Health and Care Research (NIHR) no Reino Unido.

Melhorar a acessibilidade aos medicamentos para as doenças raras através dos mestrados

Embora as pessoas com doenças raras enfrentem muitas vezes percursos difíceis, há esperança.

A maior atenção dada à investigação, ao desenvolvimento e à acessibilidade dos tratamentos está a preparar o caminho para um futuro mais risonho. Mais médicos e clínicos estão a dedicar a sua investigação às doenças raras, aumentando a disponibilidade de tratamentos eficazes e inovadores.

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