Insgesamt gesehen betreffen seltene Krankheiten immer noch einen erheblichen Teil der Bevölkerung.

In den USA und im Vereinigten Königreich leidet etwa einer von 15 bis einer von 20 Menschen an einer seltenen Krankheit, wobei es unterschiedliche Definitionen dafür gibt, was eine seltene Krankheit ist.

In den USA beispielsweise definiert der Rare Diseases Act von 2002 eine seltene Krankheit als eine Krankheit, die weniger als 200.000 Menschen betrifft, während die Europäische Kommission einen anderen Maßstab anlegt und Krankheiten als selten definiert, wenn sie mehr als 1 von 2.000 Menschen betreffen.

Was sind also die Ursachen für seltene Krankheiten und wie werden sie behandelt?

Was sind die Ursachen für seltene Krankheiten?

Seltene Krankheiten haben zahlreiche genetische, umweltbedingte, idiopathische und unbekannte Ursachen. In einigen Fällen gehen sie ursprünglich auf genetische Mutationen zurück, die später durch umweltbedingte Auslöser aktiviert werden.

Hier wird genauer untersucht, wie seltene Krankheiten verursacht oder ausgelöst werden:

Genetische Faktoren

Genetische Faktoren sind die Hauptursache für viele seltene Krankheiten. Diese Krankheiten werden oft vererbt und treten auf, wenn bestimmte Gene mutieren, wodurch Körperfunktionen gestört werden oder Entwicklungsprobleme entstehen.

Manchmal werden langfristige genetische Risikofaktoren durch kurzfristige Auslöser "aktiviert".

• Zystische Fibrose: Diese Krankheit, die mit Mutationen im CFTR-Gen zusammenhängt, beeinträchtigt in erster Linie die Atemwege und das Verdauungssystem durch die Produktion von verdicktem Schleim. Die Krankheit wird rezessiv vererbt.
• Die Huntington-Krankheit: Die Huntington-Krankheit, eine neurodegenerative Erkrankung, wird auf Mutationen im HTT-Gen zurückgeführt. Kinder haben eine 50%ige Chance, die Krankheit zu erben, wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat.
• Phenylketonurie (PKU): Die PKU, von der weniger als 1 von 10.000 Babys betroffen ist, entsteht durch Mutationen im PAH-Gen, die zu einer gestörten Fähigkeit führen, Aminosäuren abzubauen.

Umweltbedingte Auslöser

Während die Genetik bei der Entstehung seltener Krankheiten oft eine Rolle spielt, können umweltbedingte Auslöser den Ausbruch der Krankheit verschlimmern oder auslösen. Umweltbedingte Auslöser spielen bei der Entstehung zahlreicher häufiger und seltener Krankheiten eine entscheidende, wenn auch geheimnisvolle Rolle.

Hier sind einige bekannte Fälle:

• Porphyrie: Diese Krankheitsgruppe hat zwar eine genetische Grundlage, reagiert aber auch stark auf Auslöser aus der Umwelt. Die Einwirkung von Medikamenten, Stress, Sonne oder bestimmten Lebensmitteln kann zu einem akuten Anfall führen.
• Lupus: Lupus, von dem zwischen 2 und 8 Personen pro 100.000 betroffen sind, hat ein genetisches Grundrisiko, aber auch äußere Faktoren können die Krankheit auslösen oder verschlimmern. Sonnenlicht, Infektionen und bestimmte Medikamente sind bekannte Auslöser.
• Paraneoplastischer Pemphigus: In Verbindung mit Krebserkrankungen, Traumata oder spezifischen

Unbekannte Ursachen

In einigen Fällen gibt es für seltene Krankheiten keine allgemein anerkannte Ursache. Sie haben oft multifaktorielle Ursachen, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind.

Zu den seltenen Krankheiten mit schlecht verstandenen oder unbekannten Ursachen gehören:

• Reflex-Sympathikus-Dystrophie (RSD): Eine seltene Krankheit, die chronische, brennende Schmerzen verursacht. Die genauen Ursachen der RSD sind noch unbekannt. Verletzungen oder chirurgische Eingriffe können manchmal zum Ausbruch der Krankheit führen.
• Stiff-Person-Syndrom: Diese außerordentlich seltene Krankheit, die vor allem durch Muskelsteifigkeit und -krämpfe gekennzeichnet ist, gilt als eine der seltensten weltweit und hängt wahrscheinlich mit dem Immunsystem zusammen.
• Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS): Das CFS gilt zwar immer noch als selten, ist aber in letzter Zeit immer häufiger geworden. Es wird oft mit einer Infektion in Verbindung gebracht, aber eine schlüssige Ursache ist noch nicht gefunden worden.

Für wie viele seltene Krankheiten gibt es Behandlungen?

Nach aktuellen Schätzungen gibt es zwischen 6.000 und 8.000 seltene Krankheiten, die der Wissenschaft bekannt sind.

Lediglich für 5 % dieser Krankheiten gibt es anerkannte Behandlungsmethoden. Wenn es für eine seltene Krankheit nur eine einzige bekannte Behandlung gibt, spricht man von einer "Orphan-Therapie". Die überwiegende Mehrheit der Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden, und auch ihre medizinischen Betreuer sind mit Krankheiten konfrontiert, für die es derzeit keine konkreten therapeutischen Möglichkeiten gibt. Auch hier ist die Inzidenzrate der einzelnen seltenen Krankheiten zwar niedrig, aber die kumulativen Auswirkungen sind hoch: Im Durchschnitt ist etwa einer von 15 Menschen davon betroffen.

Die Entwicklung von Therapien für diese Krankheiten stellt eine Reihe von Herausforderungen dar. Angesichts der geringen Zahl von Menschen, bei denen eine bestimmte seltene Krankheit diagnostiziert wurde, ist die Durchführung umfassender klinischer Studien problematisch. Auch die Beschaffung von Finanzmitteln für die Erforschung seltener Krankheiten ist nicht einfach. Die Mittel für die Erforschung seltener Krankheiten wurden allgemein aufgestockt, und für das Jahr 2023 sind erhebliche Investitionen in Höhe von 14 Millionen Pfund durch den Medical Research Council (MRC) und das National Institute for Health and Care Research (NIHR) im Vereinigten Königreich vorgesehen.

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