Cumulées, les maladies rares affectent toujours une proportion substantielle de la population.

Aux États-Unis et au Royaume-Uni, environ 1 personne sur 15 ou 1 personne sur 20 souffre d'une maladie rare, bien que les définitions de ce qui constitue une maladie rare diffèrent.

Par exemple, aux États-Unis, la loi de 2002 sur les maladies rares définit une maladie rare comme affectant moins de 200 000 personnes, alors que dans l'UE, la Commission européenne a une référence différente, définissant les maladies comme rares lorsqu'elles affectent plus d'une personne sur 2 000.

Quelles sont donc les causes des maladies rares et comment sont-elles traitées ?

Quelles sont les causes des maladies rares ?

Les maladies rares ont de nombreuses causes génétiques, environnementales, idiopathiques et inconnues. Dans certains cas, elles proviennent de mutations génétiques qui sont ensuite activées par des facteurs environnementaux.

Voici une exploration plus approfondie de la manière dont les maladies rares sont causées ou déclenchées :

Facteurs génétiques

Les facteurs génétiques sont la cause première de nombreuses maladies rares. Ces maladies sont souvent héréditaires et apparaissent lorsque des gènes spécifiques mutent, perturbant les fonctions corporelles ou causant des problèmes de développement.

Parfois, des facteurs de risque génétiques à long terme sont "activés" par des déclencheurs à court terme.

• La mucoviscidose: Liée à des mutations du gène CFTR, cette maladie affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif en produisant des mucosités épaisses. Elle se transmet selon un mode récessif.
• La maladie de Huntington: Affection neurodégénérative, la maladie de Huntington est attribuée à des mutations du gène HTT. Les enfants ont 50 % de chances d'hériter de la maladie si l'un des parents est porteur du gène muté.
• La phénylcétonurie (PCU): Touchant moins d'un bébé sur 10 000, la PCU est due à des mutations du gène PAH, ce qui entraîne une altération de la capacité à décomposer les acides aminés.

Déclencheurs environnementaux

Si la génétique joue souvent un rôle dans le développement des maladies rares, les facteurs environnementaux peuvent exacerber ou déclencher leur apparition. Les déclencheurs environnementaux jouent un rôle crucial mais mystérieux dans le développement de nombreuses maladies, qu'elles soient communes ou rares.

Voici quelques cas connus :

• La porphyrie: Bien qu'elle soit d'origine génétique, cette maladie réagit fortement aux facteurs environnementaux. L'exposition à des médicaments, au stress, au soleil ou à certains aliments peut entraîner une crise aiguë.
• Le lupus: Touchant entre 2 et 8 personnes sur 100 000, le lupus présente un risque génétique sous-jacent, mais des facteurs externes peuvent déclencher ou aggraver la maladie. Le soleil, les infections et certains médicaments sont des déclencheurs connus.
• Pemphigus paranéoplasique: S'il est associé à des cancers, à des traumatismes ou à des

Causes inconnues

Dans certains cas, les maladies rares n'ont pas de cause fondamentale largement reconnue. Elles ont souvent des origines multifactorielles qui varient d'un patient à l'autre.

Parmi les maladies rares dont les causes sont mal comprises ou inconnues, on peut citer

• La dystrophie sympathique réflexe (DSR): Maladie rare qui provoque des douleurs chroniques de type brûlure, les origines exactes de la DSR restent inconnues. Des blessures ou des interventions chirurgicales peuvent parfois être à l'origine de son apparition.
• Le syndrome de la personne raide: Principalement caractérisée par une rigidité musculaire et des spasmes, cette maladie exceptionnellement rare - considérée comme l'une des plus rares au monde - est probablement liée au système immunitaire.
• Le syndrome de fatigue chronique (SFC): Bien qu'il soit encore considéré comme rare, le SFC est devenu plus courant ces derniers temps. Il est souvent associé à une infection, mais aucune cause concluante n'a été identifiée.

Combien de maladies rares ont-elles un traitement ?

Selon les estimations actuelles, il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares connues de la science.

Seuls 5 % de ces maladies disposent de traitements reconnus. Lorsqu'une maladie rare ne dispose que d'un seul traitement connu, on parle de "traitement orphelin". Une grande majorité des personnes atteintes de maladies rares, ainsi que leurs prestataires de soins de santé, sont confrontés à des affections pour lesquelles il n'existe actuellement aucune voie thérapeutique concrète. Là encore, si le taux d'incidence de chaque maladie rare est faible, l'impact cumulé est élevé, puisqu'elle touche en moyenne une personne sur quinze.

La mise au point de traitements pour ces maladies présente un ensemble de défis spécifiques. Étant donné le petit nombre de personnes atteintes d'une maladie rare spécifique, il est difficile de mener des essais cliniques complets. En outre, la collecte de fonds pour la recherche sur les maladies rares est également délicate. Le financement de la recherche sur les maladies rares a généralement augmenté, l'année 2023 annonçant un investissement important de 14 millions de livres sterling de la part du Medical Research Council (MRC) et du National Institute for Health and Care Research (NIHR) au Royaume-Uni.

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Bien que les personnes atteintes de maladies rares soient souvent confrontées à des parcours difficiles, il y a de l'espoir.

L'importance accrue accordée à la recherche, au développement et à l'accessibilité des traitements ouvre la voie à un avenir meilleur. De plus en plus de médecins et de cliniciens consacrent leurs recherches aux maladies rares, augmentant ainsi la disponibilité de traitements efficaces et novateurs.

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