المرض النادر هو حالة تصيب ما بين 1 من كل 15 و 1 من كل 20 شخصا وتتميز بحدوثها غير المتكرر في عموم السكان.

يختلف التعريف الدقيق ل "المرض النادر" على مستوى العالم. على سبيل المثال ، في الولايات المتحدة ، يصف قانون الأمراض النادرة لعام 2002 المرض بأنه نادر إذا كان يصيب أقل من 200000 شخص على الصعيد الوطني. على العكس من ذلك ، تصنف المفوضية الأوروبية الأمراض على أنها نادرة عندما لا تصيب أكثر من 1 من كل 2000 فرد.

يكشف تبسيط البيانات أن 1 من كل 15 إلى 1 من كل 20 أمريكيا ومواطنا بريطانيا من المتوقع أن يصاب بمرض نادر في وقت ما من حياتهم.

التحديات في التشخيص والتشخيص الخاطئ

قد يستغرق تشخيص المرض النادر وقتا طويلا ، خاصة في الأماكن الأقل نموا أو النائية. غالبا ما يستغرق تشخيص الأمراض النادرة ما لا يقل عن 4 إلى 5 سنوات ، بينما يستغرق هذا أحيانا أكثر من عقد من الزمان ، وفقا لدراسة نشرت عام 2022 في Genome Medicine.

ينبع الغموض المحيط بالأمراض النادرة في كثير من الأحيان من أعراضها المتداخلة ، والتي غالبا ما تختلط مع الحالات الأكثر شيوعا.

على هذا النحو ، فإن التشخيص الخاطئ نموذجي. وجدت دراسة نشرت في Frontiers for Public Healthcare أن ما يقرب من 40٪ من المصابين بأمراض نادرة قد تم تشخيصهم في البداية بشكل غير صحيح. هذا يمكن أن يؤدي إلى علاجات أو إجراءات جراحية غير ضرورية. تمتد مخاطر التشخيص الخاطئ إلى ما هو أبعد من الأذى الجسدي ، لأنها عادة ما تؤدي أيضا إلى الإجهاد العاطفي والتكاليف المالية المفرطة. 

إذا كان المتخصصون قليلين ومتباعدين ، فمن المحتمل جدا ألا يتم تشخيص بعض الأمراض النادرة بقوة.

كم عدد الأمراض النادرة الموجودة؟

يعتقد أن حوالي 400 إلى 450 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يتأثرون بما بين 6000 و 8000 مرض نادر تم تحديده ، وفقا للتقديرات القياسية. بعض هذه الأمراض كانت سيئة التعريف حتى وقت قريب.

في حين أن بعض الأمراض النادرة تؤثر على أقل من 1 من كل 100000 شخص ، فإن العبء النسبي على مستوى السكان كبير.

وهذا يسلط الضوء على الحاجة المتزايدة لمزيد من البحوث المتخصصة والعناية الطبية، بما في ذلك تطوير ما يسمى ب "العلاجات اليتيمة" التي تضمن أن يكون لدى المصابين بأمراض نادرة خيار علاجي واحد قابل للتطبيق على الأقل.

الاعتراف بالتنوع

الأمراض النادرة ليست متنوعة عدديا فحسب - بل إنها متنوعة بشكل كبير من حيث أصولها وتأثيراتها.

تتراوح الأمراض النادرة من سرطانات محددة وغير شائعة مثل الورم الحبلي ، الذي يصيب 1 فقط من كل 100000 شخص ، إلى الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية (CCHS) (وتسمى أيضا لعنة Ondine) وأمراض المناعة الذاتية النادرة مثل متلازمة الشخص القاسي.

علاوة على ذلك ، تؤثر العديد من الأمراض النادرة بشكل غير متناسب على فئات عمرية أو أعراق أو أجناس معينة.

على سبيل المثال ، تؤثر متلازمة ريت بشكل أساسي على الإناث ونادرا ما يتم تشخيصها قبل أن يبلغ عمر الأطفال أكثر من ستة أشهر ، بينما يتطور الحثل العضلي الدوشيني بشكل أكثر شيوعا عند الذكور الشباب.

وهذا يعقد عملية إدارة الأمراض النادرة ، حيث يجب على الباحثين والمصنعين تطوير طرق البحث وبروتوكولات العلاج التي هي على حد سواء على حد سواء عالية التخصص ومتنوعة بشكل لا يصدق.

كم عدد الأمراض النادرة الوراثية؟

العديد من الأمراض النادرة لها أصول أو خلفيات وراثية. وفقا للتقديرات ، ما يقرب من 72 ٪ من الأمراض النادرة وراثية في الأصل.

الدراسات الجينية والبحوث في الجينوم البشري هي أدوات لا غنى عنها في تحديد الأمراض النادرة الجديدة وإيجاد طرق لتشخيصها وعلاجها.

دور العوامل الموروثة

لا يهتم علم الوراثة فقط بما نرثه من آبائنا - بل يتعلق أيضا بكيفية تصرف الجينات في أجسامنا.

يمكن أن يوفر التاريخ الطبي للعائلة رؤى قيمة حول أنماط الوراثة ، مما يساعد في كل من التشخيص وخطط العلاج المحتملة.

ومع ذلك ، من الأهمية بمكان التمييز بين الجينات الوراثية والوراثية عند مناقشة الأمراض النادرة. على وجه التحديد ، في حين أن جميع الأمراض الوراثية وراثية ، ليست كل الأمراض الوراثية وراثية.

على سبيل المثال ، تنتج بعض الأمراض النادرة عن طفرات دي نوفو - التغيرات في الحمض النووي التي تحدث تلقائيا بعد الحمل بدلا من أن تنتقل من الوالدين.

توفير الأدوية الفعالة للأمراض النادرة

يمثل إنشاء علاجات فعالة للأمراض النادرة مجموعة متنوعة من التحديات. أولا ، نظرا لقلة عدد المرضى ، غالبا ما تعتبر شركات الأدوية الاستثمار في تطوير الأدوية لحالات نادرة غير قابل للتطبيق من الناحية المالية.

ونادرا ما يكون تطوير العقاقير لمجموعات صغيرة مربحا، بل إن اختبار العقاقير الموجودة وإعادة تخصيصها هو مسعى مكلف. تعمل المبادرات الحكومية والشراكات بين القطاعين العام والخاص بشكل متزايد على سد الفجوة هنا.

تقدم العديد من الولايات القضائية حوافز مثل الإعفاءات الضريبية والتمويل لشركات الأدوية الراغبة في الاستثمار في أبحاث الأمراض النادرة وتطوير الأدوية. كما زاد الاهتمام البحثي بالأمراض النادرة بين المجتمع العلمي.

لا يزال هناك المزيد من العمل الذي يتعين القيام به ، ولكن هذه الأنشطة أدت إلى زيادة في عدد العلاجات التي أصبحت متاحة تدريجيا ولكن بثبات.

تحسين إمكانية الوصول إلى أدوية الأمراض النادرة مع الماجستير

إن مشهد الأمراض النادرة معقد ومتعدد الأوجه ، ولا يزال المئات على الأقل غير مفهومين بشكل جيد. ازداد الاهتمام البحثي بالأمراض النادرة في السنوات الأخيرة ، مما أدى إلى زيادة عدد العلاجات المتاحة القابلة للتطبيق ببطء.

وفي الوقت نفسه، يعمل التقدم في البحوث الجينية على زيادة فهمنا الجماعي لهذه الأمراض، وتحسين كل من التشخيص والعلاجات المتاحة. مع استمرار التعاون بين القطاعين العام والخاص ، نقترب من مستقبل لا يعني فيه مصطلح نادر التغاضي عنه أو حتى تجاهله.

مكرسة لتعزيز وصول المرضى إلى أدويتهم ، ماسترز هي شركة أدوية عالمية رائدة تتفهم الصعوبات التي تفرضها الأمراض النادرة. نحن موردو الأدوية الصيدلانية المهنية ، مما يجعل الأدوية للأمراض النادرة المتاحة في الأسواق النامية. من خلال قوة الطب ، نعمل باستمرار على تغيير الحياة.