Una enfermedad rara es una afección que afecta a entre 1 de cada 15 y 1 de cada 20 personas y se distingue por su escasa frecuencia en la población general.

La definición exacta de "enfermedad rara" varía de un país a otro. Por ejemplo, en Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 califica una enfermedad de rara si afecta a menos de 200.000 personas en todo el país. En cambio, la Comisión Europea clasifica las enfermedades como raras cuando no afectan a más de 1 de cada 2.000 personas.

Simplificando los datos, se calcula que entre 1 de cada 15 y 1 de cada 20 ciudadanos estadounidenses y británicos desarrollarán una enfermedad rara en algún momento de su vida.

Retos en el diagnóstico y los diagnósticos erróneos

El diagnóstico de una enfermedad rara puede llevar mucho tiempo, sobre todo en lugares menos desarrollados o remotos. Según un estudio de 2022 publicado en Genome Medicine, las enfermedades raras suelen tardar al menos 4 o 5 años en diagnosticarse, y a veces más de una década.

La ambigüedad que rodea a las enfermedades raras suele deberse a la coincidencia de sus síntomas, que a menudo se confunden con afecciones más comunes.

Por ello, los diagnósticos erróneos son típicos. Un estudio publicado en Frontiers for Public Healthcare descubrió que aproximadamente el 40% de los enfermos de enfermedades raras habían recibido inicialmente un diagnóstico incorrecto. Esto puede dar lugar a tratamientos o intervenciones quirúrgicas innecesarios. Los riesgos de un diagnóstico erróneo van más allá del daño físico, ya que también suelen desencadenar estrés emocional y costes financieros excesivos.

Si los especialistas son pocos y están muy dispersos, es muy posible que algunas enfermedades raras nunca lleguen a diagnosticarse de forma sólida.

¿Cuántas enfermedades raras hay?

Se cree que entre 400 y 450 millones de personas en todo el mundo están afectadas por entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas, según estimaciones estándar. Algunas de estas enfermedades estaban mal definidas hasta hace poco.

Aunque algunas enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 100.000 personas, la carga proporcional a nivel de población es significativa.

Esto pone de relieve la creciente necesidad de más investigación especializada y atención médica, incluido el desarrollo de los llamados "tratamientos huérfanos" que garanticen que los enfermos de enfermedades raras tengan al menos una opción de tratamiento viable.

Reconocer la diversidad

Las enfermedades raras no sólo son numéricamente diversas, sino que también son inmensamente variadas en cuanto a sus orígenes e impactos.

Las enfermedades raras van desde cánceres específicos y poco comunes como el cordoma, que afecta a sólo 1 de cada 100.000 personas, a trastornos genéticos como el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) (también llamado maldición de Ondine) y enfermedades autoinmunes raras como el síndrome de la persona rígida.

Además, muchas enfermedades raras afectan de forma desproporcionada a determinados grupos de edad, etnias o géneros.

Por ejemplo, el síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres y rara vez se diagnostica antes de que los bebés tengan más de seis meses, mientras que la distrofia muscular de Duchenne suele desarrollarse en varones jóvenes.

Esto complica el proceso de gestión de las enfermedades raras, ya que los investigadores y fabricantes deben desarrollar métodos de investigación y protocolos de tratamiento muy especializados e increíblemente variados.

¿Cuántas enfermedades raras son genéticas?

Muchas enfermedades raras tienen un origen o trasfondo genético. Según las estimaciones, aproximadamente el 72% de las enfermedades raras son de origen genético.

Los estudios genéticos y la investigación del genoma humano son herramientas indispensables para identificar nuevas enfermedades raras y encontrar formas de diagnosticarlas y tratarlas.

El papel de los factores hereditarios

La genética no sólo se ocupa de lo que heredamos de nuestros padres, sino también de cómo se comportan los genes en nuestro cuerpo.

Los historiales médicos familiares pueden proporcionar información valiosa sobre los patrones de herencia, ayudando tanto al diagnóstico como a los posibles planes de tratamiento.

Sin embargo, es crucial diferenciar entre genético y hereditario cuando se habla de enfermedades raras. En concreto, mientras que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.

Por ejemplo, algunas enfermedades raras se deben a mutaciones de novo, es decir, cambios en el ADN que se producen espontáneamente tras la concepción y no se transmiten de padres a hijos.

Medicamentos eficaces para enfermedades raras

La creación de tratamientos eficaces para las enfermedades raras presenta diversos retos. En primer lugar, debido a la reducida población de pacientes, las empresas farmacéuticas a menudo consideran que invertir en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras es económicamente inviable.

El desarrollo de fármacos para poblaciones pequeñas rara vez es rentable, e incluso probar y reapropiarse de fármacos existentes es una empresa costosa. Las iniciativas gubernamentales y las asociaciones entre el sector público y el privado están colmando cada vez más esta laguna.

Muchas jurisdicciones ofrecen incentivos como exenciones fiscales y financiación a las empresas farmacéuticas dispuestas a invertir en la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de medicamentos. También ha aumentado el interés de la comunidad científica por las enfermedades raras.

Aún queda trabajo por hacer, pero estas actividades han dado lugar a un aumento del número de tratamientos que, de forma gradual pero constante, van estando disponibles.

Mejorar la accesibilidad a los medicamentos para enfermedades raras con másteres

El panorama de las enfermedades raras es intrincado y polifacético, y al menos cientos de ellas siguen sin conocerse bien. El interés de la investigación en enfermedades raras ha aumentado en los últimos años, incrementando lentamente el número de tratamientos viables disponibles.

Al mismo tiempo, los avances en la investigación genética están aumentando nuestra comprensión colectiva de estas enfermedades, mejorando tanto el diagnóstico como los tratamientos disponibles. A medida que los sectores público y privado siguen colaborando, nos acercamos a un futuro en el que el término "raro" no equivale a "pasado por alto" o incluso "ignorado".

Dedicada a mejorar el acceso de los pacientes a sus medicamentos, Masters es una empresa farmacéutica líder mundial que comprende las dificultades que plantean las enfermedades raras. Somos proveedores profesionales de medicamentos farmacéuticos, y hacemos que los medicamentos para dolencias raras estén disponibles en los mercados en desarrollo. A través del poder de la medicina, trabajamos continuamente para transformar vidas.