Uma doença rara é uma doença que afecta entre 1 em 15 e 1 em 20 pessoas e que se distingue pela sua ocorrência pouco frequente na população em geral.

A definição exacta de "doença rara" varia a nível mundial. Por exemplo, nos Estados Unidos, a Lei das Doenças Raras de 2002 caracteriza uma doença como rara se afetar menos de 200.000 pessoas em todo o país. Por outro lado, a Comissão Europeia classifica as doenças como raras quando não afectam mais de 1 em cada 2.000 pessoas.

Simplificando os dados, verifica-se que se prevê que 1 em cada 15 a 1 em cada 20 americanos e britânicos venha a desenvolver uma doença rara numa determinada altura da sua vida.

Desafios no diagnóstico e erros de diagnóstico

O diagnóstico de uma doença rara pode demorar muito tempo, especialmente em locais menos desenvolvidos ou remotos. De acordo com um estudo de 2022 publicado na revista Genome Medicine, as doenças raras demoram muitas vezes, pelo menos, 4 a 5 anos a serem diagnosticadas, enquanto que, por vezes, demoram mais de uma década.

A ambiguidade em torno das doenças raras resulta frequentemente da sobreposição dos seus sintomas, que muitas vezes se confundem com doenças mais comuns.

Como tal, o erro de diagnóstico é típico. Um estudo publicado na revista Frontiers for Public Healthcare concluiu que cerca de 40% das pessoas com doenças raras tinham sido inicialmente diagnosticadas incorretamente. Este facto pode levar a tratamentos ou procedimentos cirúrgicos desnecessários. Os riscos de um diagnóstico errado vão para além dos danos físicos, uma vez que também provocam stress emocional e custos financeiros excessivos.

Se os especialistas forem poucos e distantes, é muito possível que algumas doenças raras nunca venham a ser diagnosticadas de forma sólida.

Quantas doenças raras existem?

Pensa-se que cerca de 400 a 450 milhões de pessoas em todo o mundo são afectadas por entre 6000 e 8000 doenças raras identificadas, de acordo com as estimativas habituais. Algumas destas doenças estavam mal definidas até há pouco tempo.

Embora algumas doenças raras afectem menos de 1 em 100.000 pessoas, o peso proporcional a nível da população é significativo.

Este facto realça a necessidade crescente de investigação mais especializada e de atenção médica, incluindo o desenvolvimento dos chamados "tratamentos órfãos" que asseguram que as pessoas com doenças raras têm pelo menos uma opção de tratamento viável.

Reconhecer a diversidade

As doenças raras não são apenas numericamente diversas - são também imensamente variadas em termos das suas origens e impactos.

As doenças raras vão desde cancros específicos e pouco comuns, como o cordoma, que afecta apenas 1 em cada 100 000 pessoas, a doenças genéticas como a síndrome de hipoventilação central congénita (CCHS) (também designada por Maldição de Ondine) e doenças auto-imunes raras como a Síndrome da Pessoa Rígida.

Além disso, muitas doenças raras afectam desproporcionadamente determinados grupos etários, etnias ou géneros.

Por exemplo, a Síndrome de Rett afecta principalmente o sexo feminino e raramente é diagnosticada antes de os bebés terem mais de seis meses de idade, enquanto a Distrofia Muscular de Duchenne se desenvolve mais frequentemente em jovens do sexo masculino.

Este facto complica o processo de gestão das doenças raras, uma vez que os investigadores e os fabricantes têm de desenvolver métodos de investigação e protocolos de tratamento que são, simultaneamente, altamente especializados e incrivelmente variados.

Quantas doenças raras são genéticas?

Muitas doenças raras têm origens ou antecedentes genéticos. Segundo as estimativas, cerca de 72% das doenças raras são de origem genética.

Os estudos genéticos e a investigação sobre o genoma humano são ferramentas indispensáveis para identificar novas doenças raras e encontrar formas de as diagnosticar e tratar.

O papel dos factores hereditários

A genética não diz respeito apenas ao que herdamos dos nossos pais - diz também respeito à forma como os genes se comportam no nosso corpo.

As histórias clínicas familiares podem fornecer informações valiosas sobre os padrões de hereditariedade, ajudando tanto no diagnóstico como nos potenciais planos de tratamento.

No entanto, é fundamental distinguir entre genético e hereditário quando se fala de doenças raras. Especificamente, enquanto todas as doenças hereditárias são genéticas, nem todas as doenças genéticas são hereditárias.

Por exemplo, algumas doenças raras resultam de mutações de novo - alterações no ADN que ocorrem espontaneamente após a conceção, em vez de serem transmitidas pelos pais.

Fornecimento de medicamentos eficazes para as doenças raras

A criação de tratamentos eficazes para as doenças raras apresenta um conjunto diversificado de desafios. Em primeiro lugar, devido à pequena população de doentes, as empresas farmacêuticas consideram muitas vezes que o investimento no desenvolvimento de medicamentos para doenças raras é financeiramente inviável.

O desenvolvimento de medicamentos para pequenas populações raramente é rentável, e mesmo o teste e a reutilização de medicamentos existentes é uma tarefa dispendiosa. As iniciativas governamentais e as parcerias público-privadas estão cada vez mais a colmatar esta lacuna.

Muitas jurisdições oferecem incentivos como benefícios fiscais e financiamento às empresas farmacêuticas dispostas a investir na investigação das doenças raras e no desenvolvimento de medicamentos. O interesse da comunidade científica pela investigação das doenças raras também tem vindo a aumentar.

Há ainda muito trabalho a fazer, mas estas actividades conduziram a um aumento do número de tratamentos que estão gradualmente, mas de forma constante, a ficar disponíveis.

Melhorar a acessibilidade aos medicamentos para as doenças raras através dos mestrados

O panorama das doenças raras é intrincado e multifacetado e pelo menos centenas delas continuam a ser mal compreendidas. O interesse da investigação nas doenças raras tem aumentado nos últimos anos, aumentando lentamente o número de tratamentos viáveis disponíveis.

Simultaneamente, os avanços na investigação genética estão a aumentar a nossa compreensão colectiva destas doenças, melhorando tanto o diagnóstico como os tratamentos disponíveis. À medida que os sectores público e privado continuam a colaborar, aproximamo-nos de um futuro em que o termo raro não é sinónimo de esquecido ou mesmo ignorado.

Dedicada a melhorar o acesso dos doentes aos seus medicamentos, a Masters é uma empresa farmacêutica líder mundial que compreende as dificuldades colocadas pelas doenças raras. Somos fornecedores profissionais de medicamentos farmacêuticos, disponibilizando medicamentos para doenças raras nos mercados em desenvolvimento. Através do poder da medicina, trabalhamos continuamente para transformar vidas.