Une maladie rare est une affection qui touche entre 1 personne sur 15 et 1 personne sur 20 et qui se distingue par sa rareté dans la population générale.

La définition précise d'une "maladie rare" varie d'un pays à l'autre. Par exemple, aux États-Unis, la loi de 2002 sur les maladies rares qualifie une maladie de rare si elle touche moins de 200 000 personnes au niveau national. À l'inverse, la Commission européenne considère qu'une maladie est rare lorsqu'elle n'affecte pas plus d'une personne sur 2 000.

En simplifiant les données, on constate qu'un Américain ou un Britannique sur 15 ou sur 20 est susceptible de développer une maladie rare à un moment ou à un autre de sa vie.

Défis en matière de diagnostic et d'erreur de diagnostic

Le diagnostic d'une maladie rare peut prendre beaucoup de temps, en particulier dans les régions moins développées ou éloignées. Selon une étude de 2022 publiée dans Genome Medicine, il faut souvent au moins 4 à 5 ans pour diagnostiquer une maladie rare, et parfois plus d'une décennie.

L'ambiguïté entourant les maladies rares découle souvent de la superposition de leurs symptômes, qui se confondent souvent avec ceux d'affections plus courantes.

Les erreurs de diagnostic sont donc fréquentes. Une étude publiée dans Frontiers for Public Healthcare a révélé qu'environ 40 % des personnes atteintes d'une maladie rare avaient été mal diagnostiquées au départ. Cela peut conduire à des traitements ou à des interventions chirurgicales inutiles. Les risques d'erreur de diagnostic vont au-delà des dommages physiques, car ils entraînent généralement un stress émotionnel et des coûts financiers excessifs.

Si les spécialistes sont peu nombreux, il est fort possible que certaines maladies rares ne soient jamais diagnostiquées de manière robuste.

Combien y a-t-il de maladies rares ?

Selon les estimations habituelles, entre 400 et 450 millions de personnes dans le monde seraient atteintes de 6 000 à 8 000 maladies rares identifiées. Certaines de ces maladies étaient mal définies jusqu'à récemment.

Bien que certaines maladies rares touchent moins d'une personne sur 100 000, la charge proportionnelle au niveau de la population est significative.

Cela met en évidence le besoin accru d'une recherche plus spécialisée et d'une attention médicale, y compris le développement de traitements dits "orphelins" qui garantissent que les personnes souffrant de maladies rares disposent au moins d'une option de traitement viable.

Reconnaître la diversité

Les maladies rares ne sont pas seulement diverses sur le plan numérique, elles sont aussi immensément variées en termes d'origines et d'impacts.

Les maladies rares vont de cancers spécifiques et peu courants comme le chordome, qui ne touche qu'une personne sur 100 000, à des troubles génétiques comme le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (SHCC) (également appelé malédiction d'Ondine) et à des maladies auto-immunes rares comme le syndrome de la personne raide.

En outre, de nombreuses maladies rares affectent de manière disproportionnée certains groupes d'âge, certaines ethnies ou certains sexes.

Par exemple, le syndrome de Rett touche principalement les femmes et est rarement diagnostiqué avant que les bébés aient plus de six mois, tandis que la dystrophie musculaire de Duchenne se développe plus souvent chez les jeunes hommes.

Cela complique le processus de prise en charge des maladies rares, car les chercheurs et les fabricants doivent mettre au point des méthodes de recherche et des protocoles de traitement à la fois très spécialisés et incroyablement variés.

Combien de maladies rares sont-elles d'origine génétique ?

De nombreuses maladies rares ont des origines ou des antécédents génétiques. Selon les estimations, environ 72 % des maladies rares sont d'origine génétique.

Les études génétiques et la recherche sur le génome humain sont des outils indispensables pour identifier de nouvelles maladies rares et trouver des moyens de les diagnostiquer et de les traiter.

Le rôle des facteurs héréditaires

La génétique ne concerne pas seulement ce que nous héritons de nos parents, mais aussi la manière dont les gènes se comportent dans notre corps.

Les antécédents médicaux familiaux peuvent fournir des indications précieuses sur les schémas héréditaires, facilitant à la fois le diagnostic et les plans de traitement potentiels.

Cependant, il est essentiel de faire la différence entre génétique et héréditaire lorsque l'on parle de maladies rares. Plus précisément, si toutes les maladies héréditaires sont génétiques, toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires.

Par exemple, certaines maladies rares résultent de mutations de novo, c'est-à-dire de modifications de l'ADN qui se produisent spontanément après la conception et ne sont pas transmises par les parents.

Fournir des médicaments efficaces pour les maladies rares

La création de traitements efficaces pour les maladies rares présente un ensemble de défis divers. Tout d'abord, en raison de la faible population de patients, les sociétés pharmaceutiques considèrent souvent que l'investissement dans le développement de médicaments pour les maladies rares n'est pas financièrement viable.

La mise au point de médicaments destinés à de petites populations est rarement rentable, et même l'essai et la réappropriation de médicaments existants est une entreprise coûteuse. Les initiatives gouvernementales et les partenariats public-privé comblent de plus en plus le fossé dans ce domaine.

De nombreuses juridictions offrent des incitations telles que des allègements fiscaux et des financements aux entreprises pharmaceutiques désireuses d'investir dans la recherche sur les maladies rares et le développement de médicaments. L'intérêt de la communauté scientifique pour la recherche sur les maladies rares s'est également accru.

Il reste encore du travail à faire, mais ces activités ont permis d'augmenter le nombre de traitements qui deviennent progressivement mais régulièrement disponibles.

Améliorer l'accès aux médicaments pour les maladies rares grâce aux masters

Le paysage des maladies rares est complexe et multiforme, et au moins une centaine d'entre elles restent mal comprises. L'intérêt de la recherche pour les maladies rares s'est accru ces dernières années, augmentant lentement le nombre de traitements viables disponibles.

Simultanément, les progrès de la recherche génétique améliorent notre compréhension collective de ces maladies, ce qui permet d'en améliorer le diagnostic et les traitements disponibles. Alors que les secteurs public et privé continuent de collaborer, nous nous rapprochons d'un avenir où le terme "rare" n'équivaudra pas à "négligé", voire à "ignoré".

Dédiée à l'amélioration de l'accès des patients à leurs médicaments, Masters est une entreprise pharmaceutique mondiale de premier plan qui comprend les difficultés posées par les maladies rares. Nous sommes des fournisseurs professionnels de médicaments pharmaceutiques, rendant les médicaments pour les maladies rares disponibles dans les marchés en développement. Grâce au pouvoir de la médecine, nous nous efforçons en permanence de transformer des vies.