Eine seltene Krankheit ist eine Erkrankung, von der zwischen 1 von 15 und 1 von 20 Menschen betroffen ist und die sich dadurch auszeichnet, dass sie in der Allgemeinbevölkerung nur selten vorkommt.

Die genaue Definition einer "seltenen Krankheit" variiert weltweit. In den Vereinigten Staaten beispielsweise bezeichnet der Rare Diseases Act von 2002 eine Krankheit als selten, wenn sie landesweit weniger als 200 000 Menschen betrifft. Im Gegensatz dazu stuft die Europäische Kommission Krankheiten als selten ein, wenn nicht mehr als 1 von 2.000 Personen davon betroffen ist.

Die Vereinfachung der Daten zeigt, dass 1 von 15 bis 1 von 20 Amerikanern und Briten irgendwann in ihrem Leben an einer seltenen Krankheit erkranken werden.

Herausforderungen bei Diagnosen und Fehldiagnosen

Die Diagnose einer seltenen Krankheit kann lange dauern, insbesondere in weniger entwickelten oder abgelegenen Gebieten. Laut einer 2022 in der Zeitschrift Genome Medicine veröffentlichten Studie dauert es oft mindestens vier bis fünf Jahre, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, manchmal sogar länger als ein Jahrzehnt.

Die Unklarheit im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten rührt häufig von ihren sich überschneidenden Symptomen her, die oft mit häufigeren Erkrankungen verwechselt werden.

Fehldiagnosen sind daher typisch. Eine in Frontiers for Public Healthcare veröffentlichte Studie ergab, dass etwa 40 % der Patienten mit seltenen Krankheiten zunächst falsch diagnostiziert wurden. Dies kann zu unnötigen Behandlungen oder chirurgischen Eingriffen führen. Die Risiken von Fehldiagnosen gehen über körperliche Schäden hinaus, da sie in der Regel auch emotionalen Stress und übermäßige finanzielle Kosten verursachen.

Wenn es nur wenige Spezialisten gibt, ist es durchaus möglich, dass einige seltene Krankheiten nie richtig diagnostiziert werden.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Schätzungen zufolge sind weltweit 400 bis 450 Millionen Menschen von 6.000 bis 8.000 identifizierten seltenen Krankheiten betroffen. Einige dieser Krankheiten waren bis vor kurzem nur unzureichend definiert.

Auch wenn einige seltene Krankheiten weniger als 1 von 100 000 Menschen betreffen, ist die proportionale Belastung auf Bevölkerungsebene erheblich.

Dies unterstreicht den zunehmenden Bedarf an spezialisierter Forschung und medizinischer Betreuung, einschließlich der Entwicklung so genannter "Orphan-Therapien", die sicherstellen, dass Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, zumindest eine praktikable Behandlungsmöglichkeit haben.

Die Vielfalt anerkennen

Seltene Krankheiten sind nicht nur zahlenmäßig vielfältig, sondern auch in Bezug auf ihre Entstehung und ihre Auswirkungen sehr unterschiedlich.

Die seltenen Krankheiten reichen von spezifischen und seltenen Krebsarten wie dem Chordom, von dem nur einer von 100 000 Menschen betroffen ist, bis hin zu genetischen Störungen wie dem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom (CCHS) (auch Ondine's Curse genannt) und seltenen Autoimmunerkrankungen wie dem Stiff Person Syndrome.

Außerdem sind bei vielen seltenen Krankheiten bestimmte Altersgruppen, Ethnien oder Geschlechter unverhältnismäßig stark betroffen.

So betrifft das Rett-Syndrom vor allem Frauen und wird selten diagnostiziert, bevor die Babys mehr als sechs Monate alt sind, während die Duchenne-Muskeldystrophie eher bei jungen Männern auftritt.

Dies erschwert den Umgang mit seltenen Krankheiten, da Forscher und Hersteller Forschungsmethoden und Behandlungsprotokolle entwickeln müssen, die sowohl hochspezialisiert als auch unglaublich vielfältig sind.

Wie viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt?

Viele seltene Krankheiten haben einen genetischen Ursprung oder Hintergrund. Schätzungen zufolge sind etwa 72 % der seltenen Krankheiten genetisch bedingt.

Genetische Studien und die Erforschung des menschlichen Genoms sind unverzichtbare Instrumente für die Identifizierung neuer seltener Krankheiten und die Suche nach Möglichkeiten zu deren Diagnose und Behandlung.

Die Rolle vererbter Faktoren

Bei der Genetik geht es nicht nur darum, was wir von unseren Eltern geerbt haben, sondern auch darum, wie sich die Gene in unserem Körper verhalten.

Die familiäre Krankengeschichte kann wertvolle Einblicke in die Vererbungsmuster geben und sowohl die Diagnose als auch mögliche Behandlungspläne unterstützen.

Bei der Erörterung seltener Krankheiten ist es jedoch wichtig, zwischen genetisch und erblich zu differenzieren. Während nämlich alle Erbkrankheiten genetisch bedingt sind, sind nicht alle genetischen Krankheiten erblich.

So sind einige seltene Krankheiten auf De-novo-Mutationen zurückzuführen - Veränderungen in der DNA, die spontan nach der Empfängnis auftreten und nicht von den Eltern vererbt werden.

Wirksame Medikamente für seltene Krankheiten bereitstellen

Die Entwicklung wirksamer Behandlungen für seltene Krankheiten stellt eine Reihe von Herausforderungen dar. Erstens halten Pharmaunternehmen Investitionen in die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten aufgrund der kleinen Patientenpopulation oft für unrentabel.

Die Entwicklung von Arzneimitteln für kleine Bevölkerungsgruppen ist selten rentabel, und selbst die Erprobung und Wiederverwendung bestehender Arzneimittel ist ein teures Unterfangen. Staatliche Initiativen und öffentlich-private Partnerschaften schließen hier zunehmend die Lücke.

Viele Länder bieten Pharmaunternehmen, die in die Erforschung und Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten investieren wollen, Anreize wie Steuererleichterungen und Finanzhilfen. Auch in der Wissenschaft hat das Interesse an der Erforschung seltener Krankheiten zugenommen.

Es bleibt noch viel zu tun, aber diese Aktivitäten haben dazu geführt, dass die Zahl der Behandlungen, die allmählich aber stetig zur Verfügung stehen, gestiegen ist.

Verbesserte Zugänglichkeit von Medikamenten für seltene Krankheiten mit Masters

Die Landschaft der seltenen Krankheiten ist kompliziert und vielschichtig, und mindestens Hunderte von ihnen sind nach wie vor kaum erforscht. Das Forschungsinteresse an seltenen Krankheiten hat in den letzten Jahren zugenommen, wodurch die Zahl der verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten langsam steigt.

Gleichzeitig verbessern die Fortschritte in der Genforschung unser kollektives Verständnis dieser Krankheiten, wodurch sich sowohl die Diagnose als auch die verfügbaren Behandlungen verbessern. Durch die weitere Zusammenarbeit des öffentlichen und des privaten Sektors kommen wir einer Zukunft näher, in der der Begriff "selten" nicht gleichbedeutend ist mit "übersehen" oder gar "ignoriert".

Masters ist ein weltweit führendes pharmazeutisches Unternehmen, das sich der Verbesserung des Zugangs der Patienten zu ihren Medikamenten verschrieben hat und die Schwierigkeiten kennt, die seltene Krankheiten mit sich bringen. Wir sind ein professioneller Anbieter von Arzneimitteln, der Medikamente für seltene Krankheiten in Entwicklungsländern verfügbar macht. Durch die Kraft der Medizin arbeiten wir kontinuierlich daran, Leben zu verändern.